肝豆状核变性常见临床症状

阅读数:8031

 肝豆状核变性多发于儿童和青少年,少数可中年发病,偶见老年发病,发病年龄多在 5~35 岁。目前,已报道的 WD 患者年龄最小者仅 9 个月,最年长者 74 岁 (1-3)。10 岁以前发病者多以肝损害为首发症状,10岁以后发病者多表现为神经系统症状、精神障碍。少部分患者以急性溶血性贫血、皮下出血、鼻出血、关节病变、肾功能损害等为首发症状 (4)。本病多起病隐匿,少数可由于外伤、感染等诱因而急性发病,部分患者以暴发性肝衰竭起病而死亡。

(1)无临床症状的 WD:此类患者多在体检中偶然发现转氨酶升高,或者作为 WD 患者的同胞在家族筛查中被发现。

(2)肝脏损害临床表现:肝脏是本病首先累及的器官,多表现为非特异性慢性肝病症状群,如倦怠、无力、食欲不振、肝区疼痛、肝肿大或缩小、脾肿大及脾功能亢进、黄疸、腹水、蜘蛛痣、食管静脉曲张破裂出血及肝昏迷等,部分患者表现无症状性肝脾肿大,或仅转氨酶升高,无任何临床症状,持续性血清转氨酶增高;急性或慢性肝炎;肝硬化甚至暴发性肝衰竭 (5-6)

(3)神经系统临床表现:神经系统受累主要表现为锥体外系症状,出现静止性、意向性或姿势性震颤、构音障碍、吞咽困难、怪异表情、肌强直、动作迟缓、屈曲姿势及变换姿势困难、慌张步态、舞蹈样动作、手足徐动等。小脑损害可导致共济失调及语言障碍等,部分患者可有癫痫样发作。精神症状也比较常见,如以精神障碍为首发或突出症状易误诊为精神疾病,患者常无故哭笑,且不能自制,往往伴有不安、 激惹、对周围环境缺乏兴趣、淡漠无情或痴呆表情等,晚期可发展成严重的痴呆,出现幻觉等 (7-8)

(4)角膜色素环(Kayser-Fleisher Ring,K-F Ring):K-F 环通常被认为是 WD 患者的特征性表现, 但部分WD患者可无此环 (9)。

(5)其他:镜下血尿、微量蛋白尿、肾小管酸中毒、急性非免疫性溶血性贫血、骨关节病及肌肉损害等 (10-13)

由于 WD 的临床表现复杂多样,可覆盖大部分神经系统疾病的症状体征,并常以消化、泌尿、呼吸等系统疾病的症状体征为首发,导致 WD 易被误诊和漏诊,得不到及时有效的治疗,多数患者就诊时症状较重,病情恶化难以控制。因此,早发现、早诊断、早治疗是本病的重要治疗原则。


考文献

[1] Abuduxikuer K, Li LT, Qiu YL, Wang NL, Wang JS. Wilson disease with hepatic presentation in an eight-month-old boy. World J Gastroenterol. 2015;21:8981–4. 15. [2] Czlonkowska A, Rodo M, Gromadzka G. Late onset Wilson’s disease: therapeutic implications. Mov Disord. 2008;23:896–8. 16.

[3] Ala A, Walker AP, Ashkan K, Dooley JS, Schilsky ML. Wilson’s disease. Lancet. 2007;369:397–408.

[4] Dzieżyc K, Litwin T, Członkowska A.Other organ involvement and clinical aspects of Wilson disease[J].Handb Clin Neurol.2017.142:157-169.

[5] Huang JY, Shih HH. Edema and Cirrhosis Caused by Wilson's Disease[J]. Pediatr Neonatol. 2015.56(6):439-440.

[6] Kumar V. Plasma exchange for hemolytic crisis and acute liver failure in Wilson disease:correspondence[J].Indian J Pediatr.2014.81(6):633.

[7] Członkowska A, Litwin T, Chabik G.Wilson disease: neurologic features[J]. Handb Clin Neurol.2017.142:101-119.

[8] Machado A, Chien HF, Deguti MM,et al. Neurological manifestations in Wilson's disease: Report of 119 cases[J]. Mov Disord.2006.21(12):2192-2196

[9] Ram J,Gupta A.Kayser-Fleischer ring and sunflower cataract in Wilson disease[J].JAMA Ophthalmol.2014.132(7):873

[10] Wang H, Zhou Z, Hu J, et al. Renal impairment in different phenotypes of Wilson disease[J]. Neurol Sci.2015.36(11):2111-2115.

[11] Ghosh L, Shah M, Pate S, et al. Wilson's disease presenting with hypokalemia, hypoparathyroidism and renal failure[J].J Assoc Physicians India.2012.60: 57-59.

[12] Ozçakar ZB, Ekim M, Ensari A,et al. Membranoproliferative glomerulonephritis in a patient with Wilson's disease[J].J Nephrol.2006.19(6):831-833.

[13] Quemeneur AS, Trocello JM, Ea HK, et al. Bone status and fractures in 85 adults with Wilson's disease[J]. Osteoporos Int.2014.25(11):2573-2580.

Copyright © 2022 wilsondisease.azyfy.com All Rights Reserved       版权所有:安徽省中医院  皖ICP备06002933号