肝豆状核变性多发于儿童和青少年，少数可中年发病，偶见老年发病，发病年龄多在 5～35 岁。目前，已报道的 WD 患者年龄最小者仅 9 个月，最年长者 74 岁 (1-3)。10 岁以前发病者多以肝损害为首发症状，10岁以后发病者多表现为神经系统症状、精神障碍。少部分患者以急性溶血性贫血、皮下出血、鼻出血、关节病变、肾功能损害等为首发症状 (4)。本病多起病隐匿，少数可由于外伤、感染等诱因而急性发病，部分患者以暴发性肝衰竭起病而死亡。

（1）无临床症状的 WD：此类患者多在体检中偶然发现转氨酶升高，或者作为 WD 患者的同胞在家族筛查中被发现。

（2）肝脏损害临床表现：肝脏是本病首先累及的器官，多表现为非特异性慢性肝病症状群，如倦怠、无力、食欲不振、肝区疼痛、肝肿大或缩小、脾肿大及脾功能亢进、黄疸、腹水、蜘蛛痣、食管静脉曲张破裂出血及肝昏迷等，部分患者表现无症状性肝脾肿大，或仅转氨酶升高，无任何临床症状，持续性血清转氨酶增高；急性或慢性肝炎；肝硬化甚至暴发性肝衰竭 (5-6)。

（3）神经系统临床表现：神经系统受累主要表现为锥体外系症状，出现静止性、意向性或姿势性震颤、构音障碍、吞咽困难、怪异表情、肌强直、动作迟缓、屈曲姿势及变换姿势困难、慌张步态、舞蹈样动作、手足徐动等。小脑损害可导致共济失调及语言障碍等，部分患者可有癫痫样发作。精神症状也比较常见，如以精神障碍为首发或突出症状易误诊为精神疾病，患者常无故哭笑，且不能自制，往往伴有不安、 激惹、对周围环境缺乏兴趣、淡漠无情或痴呆表情等，晚期可发展成严重的痴呆，出现幻觉等 (7-8)。

（4）角膜色素环（Kayser-Fleisher Ring，K-F Ring）：K-F 环通常被认为是 WD 患者的特征性表现， 但部分WD患者可无此环 (9)。

（5）其他：镜下血尿、微量蛋白尿、肾小管酸中毒、急性非免疫性溶血性贫血、骨关节病及肌肉损害等 (10-13)。

由于 WD 的临床表现复杂多样，可覆盖大部分神经系统疾病的症状体征，并常以消化、泌尿、呼吸等系统疾病的症状体征为首发，导致 WD 易被误诊和漏诊，得不到及时有效的治疗，多数患者就诊时症状较重，病情恶化难以控制。因此，早发现、早诊断、早治疗是本病的重要治疗原则。

参考文献

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