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在杨文明教授的指导下,团队对2022年6月至2024年8月收录于Pubmed的文献进行了检索和整理,并在数据库中添加了新发现的ATP7B突变。本次共更新国际肝豆状核变性基因突变数据库ATP7B突变83个(见附件1),中国肝豆状核变性基因突变数据库ATP7B突变30个(见附件2)。更新完成后,国际数据库初步收录ATP7B突变1610个,包括致病突变614个,可能致病突变712个,意义不明突变131个,可能良性突变119个,良性突变34个;中国人数据库初步收录ATP7B突变668个,包括致病突变248个,可能致病突变304个,意义不明突变45个,可能良性突变52个,良性突变19个。