c.1510_1511insA
p.Ser504Tyrfs*2
g.51970524_51970525insT
n.a
exon3
MBD5
Frameshift
n.a
n.a
Pathogenic
c.1492A>T
p.Thr498Ser
g.51970543T>A
rs191631804
exon3
MBD5
Missense
/
Probably damaging (1.000)
Likely pathogenic
c.1475T>C
p.Leu492Ser
g.51970560A>G
rs1566580253
exon3
MBD5
Missense
Damaging (0.001)
Probably damaging (0.962)
Pathogenic
c.1470C>A
p.Cys490*
g.51970565G>T
rs778675259
exon3
MBD5
Nonsense
n.a
n.a
Pathogenic
c.1449_1456del
p.Arg483Serfs*20
g.51970579_51970586del
n.a
exon3
MBD4/MBD5
Frameshift
n.a
n.a
Pathogenic
c.1426G>A
p.Ala476Thr
g.51970609C>T
rs139289704
exon3
MBD4/MBD5
Missense
Tolerated (0.674)
Benign (0.001)
Uncertain significance
c.1403_1416del
p.Ala468Glyfs*33
g.51970619_51970632del
n.a
exon3
MBD4/MBD5
Frameshift
n.a
n.a
Pathogenic
c.1384_1400del
p.His462Cysfs*38
g.51970635_51970651del
n.a
exon3
MBD4/MBD5
Frameshift
n.a
n.a
Pathogenic
c.1369C>T
p.Gln457*
g.51970666G>A
rs1951795080
exon3
MBD4/MBD5
Nonsense
n.a
n.a
Pathogenic
c.1366G>C
p.Val456Leu
g.51970669C>G
rs1801244
exon3
MBD4/MBD5
Missense
/
Benign(0.001)
Benign
c.1351G>A
p.Gly451Ser
g.51970684C>T
rs186300062
exon3
MBD4/MBD5
Missense
/
Benign(0.004)
Likely benign
L2007097869 (Embase)
c.1297_1307del
p.Thr433Trpfs*69
g.51970728_51970738del
n.a
exon3
MBD4/MBD5
Frameshift
n.a
n.a
Pathogenic
c.1286-1delG
n.a
g.51970752delC
n.a
intron2
MBD4/MBD5
Splicing
n.a
n.a
Pathogenic
c.1262del
p.Gly421Aspfs*77
g.51973958del
n.a
exon2
MBD4
Frameshift
n.a
n.a
Pathogenic
c.1252G>T
p.Glu418*
g.51973968C>A
n.a
exon2
MBD4
Nonsense
n.a
n.a
Pathogenic
c.1219_1220delGT
p.Val407Asnfs*2
g.51974000_51974001del
n.a
exon2
MBD4
Frameshift
n.a
n.a
Pathogenic
c.1216T>G
p.Ser406Ala
g.51974004A>C
rs1801243
exon2
MBD4
Missense
/
Benign(0.001)
Benign
c.1210_1211dup
p.Asn404Lysfs*5
g.51974009_51974010dup
n.a
exon2
MBD4
Frameshift
n.a
n.a
Pathogenic
c.1207_1216dup/c.1206_1215dup
p.Ser406Leufs*2
g.51974004_51974013dup
n.a
exon2
MBD4
Frameshift
n.a
n.a
Pathogenic
c.1185C>T
p.Ala395Ala
g.51974035G>A
rs764551529
exon2
MBD4
Silent
n.a
n.a
Likely benign
c.1168A>G
p.Ile390Val
g.51974052T>C
rs770903362
exon2
MBD4
Missense
Tolerated (0.492)
Benign (0.001)
Uncertain significance
c.1162C>T
p.Q388*
g.51974058G>A
rs187209079
exon2
MBD4
Nonsense
n.a
n.a
Pathogenic
c.1144_1434del
Exon 2_exon 3 del
g.51970601_51974076del
n.a
exon2_3
/
Large fragment deletion
n.a
n.a
Pathogenic
c.1122C>G
p.Val374Val
g.51974098G>C
rs201254466
exon2
MBD4
Silent/Splicing
n.a
n.a
Likely pathogenic
c.1121del
p.Val374Alafs*7
g.51974099del
n.a
exon2
MBD4
Frameshift
n.a
n.a
Pathogenic
c.1117_1127dup
p.Ile377Valfs*8
g.51974093_51974103dup
n.a
exon2
MBD4
Frameshift
n.a
n.a
Pathogenic
c.1109_1110insACCTG
p.Cys370*
g.51974110_51974111insCAGGT
n.a
exon2
MBD4
Frameshift
n.a
n.a
Pathogenic
c.1057delC
p.Gln353Argfs*10
g.51974163del
n.a
exon2
MBD3/MBD4
Frameshift
n.a
n.a
Pathogenic
c.1050G>A
p.Pro350Pro
g.51974170C>T
rs372191499
exon2
MBD3/MBD4
Silent/Splicing
n.a
n.a
Likely pathogenic
c.994G>T
p.Glu332*
g.51974226C>A
rs761084829
exon2
MBD3/MBD4
Nonsense
n.a
n.a
Pathogenic
c.976dup
p.Ser326Phefs*4
g.51974244dup
n.a
exon2
MBD3
Frameshift
n.a
n.a
Pathogenic
c.970A>T
p.Lys324*
g.51974250T>A
rs911589273
exon2
MBD3
Nonsense
n.a
n.a
Pathogenic
c.959del
p.Pro320Leufs*43
g.51974261del
n.a
exon2
MBD3
Frameshift
n.a
n.a
Pathogenic
c.898_902delAAGTA
p.Lys300*
g.51974318_51974322del
n.a
exon2
MBD3
Frameshift
n.a
n.a
Pathogenic
c.870G>C
p.Val290Val
g.51974350C>G
rs587783321
exon2
MBD3
Silent
n.a
n.a
Likely benign
c.865C>T
p.Gln289*
g.51974355G>A
rs121907999
exon2
MBD3
Nonsense
n.a
n.a
Pathogenic
c.813delC
p.Cys271Trpfs*3
g.51974407del
n.a
exon2
MBD3
Frameshift
n.a
n.a
Pathogenic
c.812dup
p.Cys271Trpfs*6
g.51974408dup
n.a
exon2
MBD3
Frameshift
n.a
n.a
Pathogenic
c.775del
p.Leu259Serfs*3
g.51974445del
n.a
exon2
MBD3
Frameshift
n.a
n.a
Pathogenic
c.764_767dup
p.Val257Cysfs*14
g.51974453_51974456dup
n.a
exon2
MBD3
Frameshift
n.a
n.a
Pathogenic
c.748G>A
p.Gly250Arg
g.51974472C>T
rs192444554
exon2
MBD2/MBD3
Missense
/
Benign(0.002)
Likely pathogenic
c.748G>C
p.Gly250Arg
g.51974472C>G
rs192444554
exon2
MBD2/MBD3
Missense
/
/
Likely pathogenic
c.747G>A
p.Leu249Leu
g.51974473C>T
rs554554415
exon2
MBD2/MBD3
Silent
n.a
n.a
Likely benign
c.695C>T
p.Pro232Leu
g.51974525G>A
rs777932681
exon2
MBD2/MBD3
Missense
/
Benign(0.000)
Likely pathogenic
c.695delC
p.Pro232Glnfs*30
g.51974525del
n.a
exon2
MBD2/MBD3
Frameshift
n.a
n.a
Pathogenic
c.690T>G
p.Thr230Thr
g.51974530A>C
rs1033565003
exon2
MBD2/MBD3
Silent
n.a
n.a
Likely benign
c.685dupA
p.Ser229Lysfs*3
g.51974535dup
n.a
exon2
MBD2/MBD3
Frameshift
n.a
n.a
Pathogenic
c.-676A>G
n.a
g.52012013T>C
rs1021025464
5‘UTR
/
UTR
n.a
n.a
Likely pathogenic
c.650T>G
p.Leu217*
g.51974570A>C
rs1555296472
exon2
MBD2/MBD3
Nonsense
n.a
n.a
Pathogenic
c.644del
p.Ala215Valfs*3
g.51974576del
n.a
exon2
MBD2/MBD3
Frameshift
n.a
n.a
Pathogenic
