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Result(668)
cDNA change    
Protein alteration    
Genomic reference    
RS ID    
Location    
Protein area    
Variation type    
SIFT    
PolyPhen-2    
ACMG classification    
Pubmed ID    
 c.51+28788_c.1272del
 Intron 1_exon 2 del
 g.51973948_51982499del
 n.a
 exon1_2
 MBD4
 Large fragment deletion
 n.a
 n.a
 Pathogenic
  35470480
 c.41C>A
 p.Ala14Asp
 g.52011297G>T
 rs587783319
 exon1
 Before MBD1
 Missense
 /
 Benign(0.073)
 Likely pathogenic
  14986826
 c.-36C>T
 n.a
 g.52011373G>A
 rs762339422
 5'UTR
 /
 UTR
 n.a
 n.a
 Likely pathogenic
  11405812
 c.-30_205del
 5'UTR_ exon 2 del
 g.51975025_52011367del
 n.a
 exon1_2
 /
 Large fragment deletion
 n.a
 n.a
 Pathogenic
  35357466
 c.9G>A
 p.Glu3Glu
 g.52011329C>T
 rs587783322
 exon1
 Before MBD1
 Silent
 n.a
 n.a
 Likely benign
  14986826
 c.*3A>G
 n.a
 g.51934753T>C
 rs1452137419
 3'UTR
 /
 UTR
 n.a
 n.a
 Uncertain significance
  14966923
 n.a
 Exon 2 deletion
 n.a
 n.a
 n.a
 /
 Large fragment deletion
 n.a
 n.a
 Pathogenic
  32281751
 n.a
 Exon 2 deletion
 n.a
 n.a
 n.a
 /
 Large fragment deletion
 n.a
 n.a
 Pathogenic
  27398169
 n.a
 exon 10_11 deletion
 n.a
 n.a
 n.a
 /
 Large fragment deletion
 n.a
 n.a
 Pathogenic
  L2012054668 (Embase)
 n.a
 Exon 18_21 deletion
 n.a
 n.a
 n.a
 /
 Large fragment deletion
 n.a
 n.a
 Pathogenic
  32791797
 n.a
 Exon 18_21 deletion
 n.a
 n.a
 n.a
 /
 Large fragment deletion
 n.a
 n.a
 Pathogenic
  29637721
 n.a
 Exon 2 deletion
 n.a
 n.a
 n.a
 /
 Large fragment deletion
 n.a
 n.a
 Pathogenic
  32791797
 n.a
 Exon 2_3 deletion
 n.a
 n.a
 n.a
 /
 Large fragment deletion
 n.a
 n.a
 Pathogenic
  31813143
 n.a
 Exon 2_9 deletion
 n.a
 n.a
 n.a
 /
 Large fragment deletion
 n.a
 n.a
 Pathogenic
  32791797
 n.a
 Exon 2_9 deletion
 n.a
 n.a
 n.a
 /
 Large fragment deletion
 n.a
 n.a
 Pathogenic
  29637721
 ?
 p.Ala887Leu
 /
 n.a
 exon11
 A-domain/TM5
 Missense
 /
 /
 Uncertain significance
  36253962
 n.a
 Exon 10_21 deletion
 n.a
 n.a
 exon10_21
 /
 Large fragment deletion
 n.a
 n.a
 Pathogenic
  38964899
 n.a
 Exon 10_11 deletion
 n.a
 n.a
 exon10_11
 /
 Large fragment deletion
 n.a
 n.a
 Pathogenic
  38847512
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