c.631_632delAA
p.Lys211Glufs*12
g.51974588_51974589del
n.a
exon2
MBD2/MBD3
Frameshift
n.a
n.a
Pathogenic
c.614_*17920del
Exon 2_3'UTR del
g.51916836_51974606del
n.a
exon2_21
/
Large fragment deletion
n.a
n.a
Pathogenic
c.614G>T?
p.Gly205Val
g.51974606C>A
rs1356120941
exon2
MBD2
Missense
/
/
Uncertain significance
c.600T>C
p.His200His
g.51974620A>G
n.a
exon2
MBD2
Silent
n.a
n.a
Likely benign
c.592A>G
p.Arg198Gly
g.51974628T>C
n.a
exon2
MBD2
Missense
/
Possibly damading(0.863)
Likely pathogenic
c.588C>A
p.Asp196Glu
g.51974632G>T
rs756718353
exon2
MBD2
Missense
Tolerated(1.000)
Benign(0.000)
Uncertain significance
c.571_575del
p.Leu190Serfs*11
g.51974645_51974649del
n.a
exon2
MBD2
Frameshift
n.a
n.a
Pathogenic
c.532_574del
p.Leu178Phefs*10
g.51974646_51974688del
n.a
exon2
MBD2
Frameshift
n.a
n.a
Pathogenic
c.525dupA
p.Val176Serfs*28
g.51974695dup
rs558037268
exon2
MBD2
Frameshift
n.a
n.a
Pathogenic
c.524_525delAA
p.Lys175Serfs*28
g.51974695_51974696del
rs558037268
exon2
MBD2
Frameshift
n.a
n.a
Pathogenic
c.-520C﹥T
n.a
g.52011857G>A
rs9563084
5'UTR
/
UTR
n.a
n.a
Benign
c.484G>T
p.Glu162*
g.51974736C>A
n.a
exon2
MBD2
Nonsense
n.a
n.a
Pathogenic
c.482T>A
p.Ile161Asn
g.51974738A>T
rs531199827
exon2
MBD2
Missense
/
/
Likely pathogenic
c.470G>T
p.Cys157Phe
g.51974750C>A
rs551275663
exon2
MBD2
Missense
/
Probably damaging (1.000)
Likely pathogenic
c.460_463dup
p.Gln155Leufs*9
g.51974757_51974760dup
n.a
exon2
MBD2
Frameshift
n.a
n.a
Pathogenic
c.460T>A/c.461G>C?
p.Cys154Ser
g.51974760A>T/g.51974759C>G
n.a
exon2
MBD2
Missense
/
/
Uncertain significance
c.433G>T
p.Val145Phe
g.51974787C>A
rs183365083
exon2
MBD2
Missense
/
Benign(0.151)
Likely pathogenic
c.432G>A
p.Val144Val
g.51974788C>T
n.a
exon2
MBD2
Silent
n.a
n.a
Likely benign
c.411C>A
p.Ser137Ser
g.51974809G>T
rs181154454
exon2
MBD1/MBD2
Silent
n.a
n.a
Likely benign
c.398G>A
p.Trp133*
g.51974822C>T
n.a
exon2
MBD1/MBD2
Nonsense
n.a
n.a
Pathogenic
c.367delG
p.Ala123Profs*30
g.51974853del
n.a
exon2
MBD1
Frameshift
n.a
n.a
Pathogenic
c.333G>T
p.Gln111His
g.51974887C>A
n.a
exon2
MBD1
Missense
/
/
Uncertain significance
c.326dup
p.Gln110Alafs*53
g.51974894dup
n.a
exon2
MBD1
Frameshift
n.a
n.a
Pathogenic
c.314C>A
p.Ser105*
g.51974906G>T
rs753236073
exon2
MBD1
Nonsense
n.a
n.a
Pathogenic
c.303_305dup
p.Tyr102*
g.51974915_51974917dup
n.a
exon2
MBD1
Frameshift
n.a
n.a
Pathogenic
c.287G>A
p.Gly96Asp
g.51974933C>T
rs1429553821
exon2
MBD1
Missense
/
Benign(0.048)
Uncertain significance
c.268_270del
p.Lys90del
g.51974950_51974952del
rs751970838
exon2
MBD1
Inframe deletion
n.a
n.a
Likely pathogenic
c.268_271del
p.Lys90Phefs*10
g.51974949_51974952del
n.a
exon2
MBD1
Frameshift
n.a
n.a
Pathogenic
c.254G>T
p.Gly85Val
g.51974966C>A
rs786204643
exon2
MBD1
Missense
Damaging (0.001)
Probably damaging (1.000)
Pathogenic
c.-210A>T
n.a
g.52011552T>A
rs1479475149
5'UTR
/
UTR
n.a
n.a
Pathogenic
c.192_193dup
p.Leu65Serfs*4
g.51975027_51975028dup
n.a
exon2
MBD1
Frameshift
n.a
n.a
Pathogenic
c.182_183del
p.Thr61Serfs*16
g.51975037_51975038del
n.a
exon2
MBD1
Frameshift
n.a
n.a
Pathogenic
c.171_174dup
p.Thr59Glyfs*20
g.51975046_51975049dup
n.a
exon2
MBD1
Frameshift
n.a
n.a
Pathogenic
c.166C>T
p.Gln56*
g.51975054G>A
rs1336373356
exon2
MBD1
Nonsense
n.a
n.a
Pathogenic
c.-157-?_*2087+?
5'UTR_3'UTR del
n.a
n.a
exon1_21
/
Large fragment deletion
n.a
n.a
Pathogenic
c.136_137insC
p.Gly46Alafs*32
g.51975083_51975084insG
n.a
exon2
Before MBD1
Frameshift
n.a
n.a
Pathogenic
c.-133A>C
n.a
g.52011470T>G
rs1954035622
5'UTR
/
UTR
n.a
n.a
Pathogenic
c.130T>A
p.Tyr44Asn
g.51975090A>T
rs1566605396
exon2
Before MBD1
Missense
/
Probably damaging (0.985)
Likely pathogenic
c.-128A>C
n.a
g.52011465T>G
rs73184332
5'UTR
/
UTR
n.a
n.a
Benign
c.128dupG
p.Tyr44Leufs*2
g.51975092dup
n.a
exon2
Before MBD1
Frameshift
n.a
n.a
Pathogenic
c.-123_-119dupCGCCG
n.a
g.52011456_52011460dup
rs148013251
5'UTR
/
UTR
n.a
n.a
Benign
c.121A>C
p.Asn41His
g.51975099T>G
rs536682013
exon2
Before MBD1
Missense
/
Probably damaging(0.997)
Likely pathogenic
c.121A>G
p.Asn41Asp
g.51975099T>C
rs536682013
exon2
Before MBD1
Missense
/
Benign(0.008)
Likely pathogenic
c.-102C>G
n.a
g.52011439G>C
rs1954032174
5'UTR
/
UTR
n.a
n.a
Uncertain significance
c.-75A>C
n.a
g.52011412G>T
rs2277448
5‘UTR
/
UTR
n.a
n.a
Benign
c.52-9329_1286-11del
Intron 1_intron 2 del
g.51970760_51984497del
n.a
exon1
MBD4/MBD5
Large fragment deletion
n.a
n.a
Pathogenic
c.51+1G>A
n.a
g.52011286C>T
n.a
intron1
Before MBD1
Splicing
n.a
n.a
Pathogenic
c.51+2T>C
n.a
g.52011285A>G
n.a
intron1
Before MBD1
Splicing
n.a
n.a
Pathogenic
c.51+2T>G
n.a.
g.52011285A>C
n.a
intron1
Before MBD1
Splicing
n.a
n.a
Pathogenic
c.51+5G>A
n.a
g.52011282C>T
rs768303287
intron1
Before MBD1
Splicing
n.a
n.a
Uncertain significance
