Welcome to our Wilson Disease Mutation Database
Result(639)
cDNA change    
Protein alteration    
Genomic reference    
RS ID    
Location    
Protein area    
Variation type    
SIFT    
PolyPhen-2    
ACMG classification    
Pubmed ID    
 c.268_270del
 p.Lys90del
 g.51974950_51974952del
 rs751970838
 exon2
 MBD1
 Inframe deletion
 n.a
 n.a
 Likely pathogenic
  35220961
 c.268_271del
 p.Lys90Phefs*10
 g.51974949_51974952del
 n.a
 exon2
 MBD1
 Frameshift
 n.a
 n.a
 Pathogenic
  27022412
 c.254G>T
 p.Gly85Val
 g.51974966C>A
 rs786204643
 exon2
 MBD1
 Missense
 Damaging (0.001)
 Probably damaging (1.000)
 Pathogenic
  14986826
 c.-210A>T
 n.a
 g.52011552T>A
 rs1479475149
 5'UTR
 /
 UTR
 n.a
 n.a
 Pathogenic
  20931554
 c.192_193dup
 p.Leu65Serfs*4
 g.51975027_51975028dup
 n.a
 exon2
 MBD1
 Frameshift
 n.a
 n.a
 Pathogenic
  30655162
 c.182_183del
 p.Thr61Serfs*16
 g.51975037_51975038del
 n.a
 exon2
 MBD1
 Frameshift
 n.a
 n.a
 Pathogenic
  32534167
 c.171_174dup
 p.Thr59Glyfs*20
 g.51975046_51975049dup
 n.a
 exon2
 MBD1
 Frameshift
 n.a
 n.a
 Pathogenic
  30655162
 c.166C>T
 p.Gln56*
 g.51975054G>A
 rs1336373356
 exon2
 MBD1
 Nonsense
 n.a
 n.a
 Pathogenic
  35444691,35385937
 c.-157-?_*2087+?
 5'UTR_3'UTR del
 n.a
 n.a
 exon1_21
 /
 Large fragment deletion
 n.a
 n.a
 Pathogenic
  30655162
 c.136_137insC
 p.Gly46Alafs*32
 g.51975083_51975084insG
 n.a
 exon2
 Before MBD1
 Frameshift
 n.a
 n.a
 Pathogenic
  35220961
 c.-133A>C
 n.a
 g.52011470T>G
 rs1954035622
 5'UTR
 /
 UTR
 n.a
 n.a
 Pathogenic
  20931554
 c.130T>A
 p.Tyr44Asn
 g.51975090A>T
 rs1566605396
 exon2
 Before MBD1
 Missense
 /
 Probably damaging (0.985)
 Likely pathogenic
  23235335
 c.-128A>C
 n.a
 g.52011465T>G
 rs73184332
 5'UTR
 /
 UTR
 n.a
 n.a
 Benign
  24878384
 c.128dupG
 p.Tyr44Leufs*2
 g.51975092dup
 n.a
 exon2
 Before MBD1
 Frameshift
 n.a
 n.a
 Pathogenic
  31172689
 c.-123_-119dupCGCCG
 n.a
 g.52011456_52011460dup
 rs148013251
 5'UTR
 /
 UTR
 n.a
 n.a
 Benign
  L2007097869 (Embase),35220961
 c.121A>C
 p.Asn41His
 g.51975099T>G
 rs536682013
 exon2
 Before MBD1
 Missense
 /
 Probably damaging(0.997)
 Likely pathogenic
  32911910
 c.121A>G
 p.Asn41Asp
 g.51975099T>C
 rs536682013
 exon2
 Before MBD1
 Missense
 /
 Benign(0.008)
 Likely pathogenic
  27398169
 c.-102C>G
 n.a
 g.52011439G>C
 rs1954032174
 5'UTR
 /
 UTR
 n.a
 n.a
 Uncertain significance
  14986826
 c.-75A>C
 n.a
 g.52011412G>T
 rs2277448
 5‘UTR
 /
 UTR
 n.a
 n.a
 Benign
  14986826
 c.52-9329_1286-11del
 Intron 1_intron 2 del
 g.51970760_51984497del
 n.a
 exon1
 MBD4/MBD5
 Large fragment deletion
 n.a
 n.a
 Pathogenic
  30655162
 c.51+1G>A
 n.a
 g.52011286C>T
 n.a
 intron1
 Before MBD1
 Splicing
 n.a
 n.a
 Pathogenic
  27022412
 c.51+2T>C
 n.a
 g.52011285A>G
 n.a
 intron1
 Before MBD1
 Splicing
 n.a
 n.a
 Pathogenic
  35220961
 c.51+2T>G
 n.a.
 g.52011285A>C
 n.a
 intron1
 Before MBD1
 Splicing
 n.a
 n.a
 Pathogenic
  30655162
 c.51+5G>A
 n.a
 g.52011282C>T
 rs768303287
 intron1
 Before MBD1
 Splicing
 n.a
 n.a
 Uncertain significance
  30655162
 c.51+28788_c.1272del
 Intron 1_exon 2 del
 g.51973948_51982499del
 n.a
 exon1_2
 MBD4
 Large fragment deletion
 n.a
 n.a
 Pathogenic
  35470480
 c.41C>A
 p.Ala14Asp
 g.52011297G>T
 rs587783319
 exon1
 Before MBD1
 Missense
 /
 Benign(0.073)
 Likely pathogenic
  14986826
 c.-36C>T
 n.a
 g.52011373G>A
 rs762339422
 5'UTR
 /
 UTR
 n.a
 n.a
 Likely pathogenic
  11405812
 c.-30_205del
 5'UTR_ exon 2 del
 g.51975025_52011367del
 n.a
 exon1_2
 /
 Large fragment deletion
 n.a
 n.a
 Pathogenic
  35357466
 c.9G>A
 p.Glu3Glu
 g.52011329C>T
 rs587783322
 exon1
 Before MBD1
 Silent
 n.a
 n.a
 Likely benign
  14986826
 c.*3A>G
 n.a
 g.51934753T>C
 rs1452137419
 3'UTR
 /
 UTR
 n.a
 n.a
 Uncertain significance
  14966923
 n.a
 Exon 2 deletion
 n.a
 n.a
 n.a
 /
 Large fragment deletion
 n.a
 n.a
 Pathogenic
  32281751
 n.a
 Exon 2 deletion
 n.a
 n.a
 n.a
 /
 Large fragment deletion
 n.a
 n.a
 Pathogenic
  27398169
 n.a
 exon 10_11 deletion
 n.a
 n.a
 n.a
 /
 Large fragment deletion
 n.a
 n.a
 Pathogenic
  L2012054668 (Embase)
 n.a
 Exon 18_21 deletion
 n.a
 n.a
 n.a
 /
 Large fragment deletion
 n.a
 n.a
 Pathogenic
  32791797
 n.a
 Exon 18_21 deletion
 n.a
 n.a
 n.a
 /
 Large fragment deletion
 n.a
 n.a
 Pathogenic
  29637721
 n.a
 Exon 2 deletion
 n.a
 n.a
 n.a
 /
 Large fragment deletion
 n.a
 n.a
 Pathogenic
  32791797
 n.a
 Exon 2_3 deletion
 n.a
 n.a
 n.a
 /
 Large fragment deletion
 n.a
 n.a
 Pathogenic
  31813143
 n.a
 Exon 2_9 deletion
 n.a
 n.a
 n.a
 /
 Large fragment deletion
 n.a
 n.a
 Pathogenic
  32791797
 n.a
 Exon 2_9 deletion
 n.a
 n.a
 n.a
 /
 Large fragment deletion
 n.a
 n.a
 Pathogenic
  29637721
1... 345678910111213

Copyright © 2022 wilsondisease.azyfy.com All Rights Reserved       版权所有：安徽省中医院  皖ICP备06002933号