International Wilson Disease Mutation Database-国际肝豆状核变性基因突变数据库

肝豆状核变性，又名 Wilson 病（Wilson's disease，WD），是常染色体隐性遗传的慢性铜代谢障碍性疾病。早期Scheinberg和Sternlieb基于有限的数据估计该病的临床发病率为1/30000。随着肝豆状核变性患者的大量发现和基因测序手段的普及，科研人员对该病的发病率有了更深刻的认识。基于四项高质量的临床研究，Sandahl, T. D.等评估该病的发病率在1/29000至1/40000之间，而基于出生人口中WD患者的数量评估的发病率为1/40000至1/50000之间。

肝豆状核变性发病机制

肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传疾病，ATP7B是目前已知的唯一相关致病基因。ATP7B基因主要在肝细胞中表达，经内质网、高尔基体修饰加工后定位至高尔基体内膜，参与铜蓝蛋白的合成和铜的胆道排泄。当机体铜过量时，高尔基体以囊泡的形式向细胞膜转移，与细胞膜融合后将铜排到胆道。

肝豆状核变性常见临床症状

肝豆状核变性多发于儿童和青少年，少数可中年发病，偶见老年发病，发病年龄多在 5～35 岁。目前，已报道的 WD 患者年龄最小者仅 9 个月，最年长者 74 岁。10 岁以前发病者多以肝损害为首发症状，10岁以后发病者多表现为神经系统症状、精神障碍，少部分患者以急性溶血性贫血、皮下出血、鼻出血、关节病变、肾功能损害等为首发症状。

安徽中医药大学第一附属医院脑病中心简介

安徽中医药大学第一附属医院脑病团队是安徽省委组织部确定的安徽省“115”产业创新团队，是安徽省新安医学脑病领军人才团队，安徽中医药大学协同创新中心团队。目前有国医大师2人，全国名中医1人，岐黄学者1人，国家级名老中医2人；安徽省高校领军人才2人，安徽省学术和技术带头人、后备人才10人，博士生导师7人；团队中博士21人，硕士35人；拥有国医大师传承工作室、国家级名老中医工作室、安徽省名中医工作室共4个。

第一届肝豆状核变性国际会议在合肥举办

国际肝豆状核变性基因突变数据库正式上线

肝豆状核变性临床发病率

肝豆状核变性发病机制

肝豆状核变性常见临床症状

安徽中医药大学第一附属医院脑病中心简介

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第一届肝豆状核变性国际会议在合肥举办

国际肝豆状核变性基因突变数据库正式上线

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