肝豆状核变性，又名 Wilson 病（Wilson's disease，WD），是常染色体隐性遗传的慢性铜代谢障碍性疾病。早期Scheinberg和Sternlieb基于有限的数据估计该病的临床发病率为1/30000。随着肝豆状核变性患者的大量发现和基因测序手段的普及，科研人员对该病的发病率有了更深刻的认识。基于四项高质量的临床研究，Sandahl, T. D.等评估该病的发病率在1/29000至1/40000之间，而基于出生人口中WD患者的数量评估的发病率为1/40000至1/50000之间。
