Welcome to our Wilson Disease Mutation Database
Result(1610)
cDNA change    
Protein alteration    
Genomic reference    
RS ID    
Location    
Protein area    
Variation type    
SIFT    
PolyPhen-2    
ACMG classification    
Pubmed ID    
 c.1107C>T
 p.Thr369Thr
 g.51974113G>A
 rs750817123
 exon2
 MBD4
 Silent
 n.a
 n.a
 Likely benign
  24094725
 c.-1102G>C
 n.a
 g.52012439C>G
 rs746897177
 5'UTR
 /
 UTR
 n.a
 n.a
 Likely benign
  24094725
 c.1084C>T
 p.Leu362Leu
 g.51974136G>A
 rs563152078
 exon2
 MBD4
 Silent
 n.a
 n.a
 Likely benign
  24094725
 c.1073delG
 p.Cys358Serfs*5
 g.51974147del
 rs1951985366
 exon2
 MBD3/MBD4
 Frameshift
 n.a
 n.a
 Pathogenic
  18373411
 c.1063C>A
 p.Gln355Lys
 g.51974157G>T
 n.a
 exon2
 MBD3/MBD4
 Missense
 /
 Benign (0.001)
 Likely pathogenic
  16283883
 c.1063C>T
 p.Gln355*
 g.51974157G>A
 rs778490238
 exon2
 MBD3/MBD4
 Nonsense
 n.a
 n.a
 Pathogenic
  30230192
 c.1057delC
 p.Gln353Argfs*10
 g.51974163del
 n.a
 exon2
 MBD3/MBD4
 Frameshift
 n.a
 n.a
 Pathogenic
  25089800
 c.1050G>A
 p.Pro350Pro
 g.51974170C>T
 rs372191499
 exon2
 MBD3/MBD4
 Silent/Splicing
 n.a
 n.a
 Likely pathogenic
  36343861
 c.1049delC
 p.Pro350Argfs*13
 g.51974171del
 n.a
 exon2
 MBD3/MBD4
 Frameshift
 n.a
 n.a
 Pathogenic
  31059521
 c.1041C>A
 p.Gly347Gly
 g.51974179G>T
 rs1453094974
 exon2
 MBD3/MBD4
 Silent
 n.a
 n.a
 Likely benign
  17823867
 c.1038T>C
 p.Pro346Pro
 g.51974182A>G
 n.a
 exon2
 MBD3/MBD4
 Silent
 n.a
 n.a
 Likely benign
  L365167883 (Embase)
 c.997G>A
 p.Gly333Arg
 g.51974223C>T
 rs200356895
 exon2
 MBD3/MBD4
 Missense
 /
 Benign (0.167)
 Likely pathogenic
  17264425
 c.994G>A
 p.Glu332Lys
 g.51974226C>T
 rs761084829
 exon2
 MBD3/MBD4
 Missense
 /
 Possibly damading(0.531)
 Likely pathogenic
  33640437
 c.994G>T
 p.Glu332*
 g.51974226C>A
 rs761084829
 exon2
 MBD3/MBD4
 Nonsense
 n.a
 n.a
 Pathogenic
  21219664
 c.985G>C
 p.Asp329His
 g.51974235C>G
 rs1427149847
 exon2
 MBD3/MBD4
 Missense
 /
 Possibly damading(0.577)
 Likely pathogenic
  21034864
 c.976dupT
 p.Ser326Phefs*4
 g.51974244dup
 n.a
 exon2
 MBD3
 Frameshift
 n.a
 n.a
 Pathogenic
  35220961
 c.970A>T
 p.Lys324*
 g.51974250T>A
 rs911589273
 exon2
 MBD3
 Nonsense
 n.a
 n.a
 Pathogenic
  35220961
 c.959delC
 p.Pro320Leufs*43
 g.51974261del
 n.a
 exon2
 MBD3
 Frameshift
 n.a
 n.a
 Pathogenic
  35220961
 c.946G>A
 p.Glu316Lys
 g.51974274C>T
 rs768818151
 exon2
 MBD3
 Missense
 /
 Probably damaging (0.999)
 Likely pathogenic
  28515472
 c.941C>T
 p.Ala314Val
 g.51974279G>A
 rs768949522
 exon2
 MBD3
 Missense
 /
 Probably damaging (0.991)
 Likely pathogenic
  30230192
 c.930_935delTCTGCA
 p.311_312del
 g.51974285_51974290del
 n.a
 exon2
 MBD3
 Inframe deletion
 n.a
 n.a
 Likely pathogenic
  20082719
 c.918_931del
 p.Ser307Alafs*13
 g.51974289_51974302del
 rs1951995448
 exon2
 MBD3
 Frameshift
 n.a
 n.a
 Pathogenic
  18373411
 c.915T>A
 p.Cys305*
 g.51974305A>T
 rs398123137
 exon2
 MBD3
 Nonsense
 n.a
 n.a
 Pathogenic
  9671269
 c.903T>A
 p.Tyr301*
 g.51974317A>T
 rs942967963
 exon2
 MBD3
 Nonsense
 n.a
 n.a
 Pathogenic
  23518715
 c.898_902 delAAGTA
 p.Lys300*
 g.51974318_51974322del
 n.a
 exon2
 MBD3
 Frameshift
 n.a
 n.a
 Pathogenic
  27398169
 c.892delC
 p.Gln298Lysfs*2
 g.51974328del
 n.a
 exon2
 MBD3
 Frameshift
 n.a
 n.a
 Pathogenic
  16133174,16156014
 c.870G>C
 p.Val290Val
 g.51974350C>G
 rs587783321
 exon2
 MBD3
 Silent
 n.a
 n.a
 Likely benign
  10721669
 c.865C>T
 p.Gln289*
 g.51974355G>A
 rs121907999
 exon2
 MBD3
 Nonsense
 n.a
 n.a
 Pathogenic
  8938442
 c.856C>T
 p.Gln286*
 g.51974364G>A
 rs1183423966
 exon2
 MBD3
 Nonsense
 n.a
 n.a
 Pathogenic
  18373411
 c.855T>A
 p.Val285Val
 g.51974365A>T
 n.a
 exon2
 MBD3
 Silent
 n.a
 n.a
 Likely benign
  17823867
 c.-853dupG
 n.a
 g.52012190dup
 rs374018833
 5‘UTR
 /
 UTR
 n.a
 n.a
 Likely benign
  24094725
 c.847delC
 p.Leu283*
 g.51974373del
 n.a
 exon2
 MBD3
 Frameshift
 n.a
 n.a
 Pathogenic
  7626145,7762553
 c.845delT
 p.Leu282Profs*2
 g.51974375del
 rs193922111
 exon2
 MBD3
 Frameshift
 n.a
 n.a
 Pathogenic
  9311736,9482578
 c.*843C>T
 n.a
 g.51933913G>A
 rs566445276
 3'UTR
 /
 UTR
 n.a
 n.a
 Uncertain significance
  24094725
 c.841C>T
 p.Gln281*
 g.51974379G>A
 rs1555296356
 exon2
 MBD3
 Nonsense
 n.a
 n.a
 Pathogenic
  31059521
 c.814G>A
 p.Val272Ile
 g.51974406C>T
 rs771501259
 exon2
 MBD3
 Missense
 /
 Benign(0.330)
 Likely pathogenic
  28515472
 c.813C>A
 p.Cys271*
 g.51974407G>T
 rs572147914
 exon2
 MBD3
 Nonsense
 n.a
 n.a
 Pathogenic
  10502777
 c.813delC
 p.Cys271Trpfs*3
 g.51974407del
 n.a
 exon2
 MBD3
 Frameshift
 n.a
 n.a
 Pathogenic
  21219664
 c.812dupG
 p.Cys271Trpfs*6
 g.51974408dup
 n.a
 exon2
 MBD3
 Frameshift
 n.a
 n.a
 Pathogenic
  35220961
 c.810C>A
 p.Cys271*
 g.51974410G>T
 n.a
 exon2
 MBD3
 Nonsense
 n.a
 n.a
 Pathogenic
  9887381
 c.804dupT
 p.Leu269*
 g.51974416dup
 rs1952004098
 exon2
 MBD3
 Frameshift
 n.a
 n.a
 Pathogenic
  33640437
 c.802_808delTGTAAGT
 p.Cys268Leufs*4
 g.51974412_51974418del
 rs1566598496
 exon2
 MBD3
 Frameshift
 n.a
 n.a
 Pathogenic
  10447265
 c.778dupC
 p.Gln260Profs*10
 g.51974442dup
 rs786204570
 exon2
 MBD3
 Frameshift
 n.a
 n.a
 Pathogenic
  10980554,11216666
 c.775delC
 p.Leu259Serfs*3
 g.51974445del
 n.a
 exon2
 MBD3
 Frameshift
 n.a
 n.a
 Pathogenic
  35220961
 c.764_767dupATGT
 p.Val257Cysfs*14
 g.51974453_51974456dup
 n.a
 exon2
 MBD3
 Frameshift
 n.a
 n.a
 Pathogenic
  35220961
 c.750dupG
 p.His251Alafs*19
 g.51974470dup
 rs1372496976
 exon2
 MBD2/MBD3
 Frameshift
 n.a
 n.a
 Pathogenic
  29914392
 c.748G>A
 p.Gly250Arg
 g.51974472C>T
 rs192444554
 exon2
 MBD2/MBD3
 Missense
 /
 Benign(0.002)
 Likely pathogenic
  27398169
 c.748G>C
 p.Gly250Arg
 g.51974472C>G
 rs192444554
 exon2
 MBD2/MBD3
 Missense
 /
 /
 Likely pathogenic
  36253962
 c.747G>A
 p.Leu249Leu
 g.51974473C>T
 rs554554415
 exon2
 MBD2/MBD3
 Silent
 n.a
 n.a
 Likely benign
  27022412
 c.712T>C
 p.Ser238Pro
 g.51974508A>G
 rs1952007996
 exon2
 MBD2/MBD3
 Missense
 /
 Benign(0.000)
 Uncertain significance
  30230192
1... 2324252627282930313233

Copyright © 2022 wilsondisease.azyfy.com All Rights Reserved       版权所有：安徽省中医院  皖ICP备06002933号