c.676C>T
p.Arg226Trp
g.51974544G>A
rs749626601
exon2
MBD2/MBD3
Missense
/
Probably damaging (0.999)
Likely pathogenic
c.670dupA
p.Ile224Asnfs*2
g.51974550dup
n.a
exon2
MBD2/MBD3
Frameshift
n.a
n.a
Pathogenic
c.654_655delCC
p.Leu219Glyfs*4
g.51974565_51974566del
n.a
exon2
MBD2/MBD3
Frameshift
n.a
n.a
Pathogenic
c.650T>G
p.Leu217*
g.51974570A>C
rs1555296472
exon2
MBD2/MBD3
Nonsense
n.a
n.a
Pathogenic
c.644delC
p.Ala215Valfs*3
g.51974576del
n.a
exon2
MBD2/MBD3
Frameshift
n.a
n.a
Pathogenic
c.643delG
p.Ala215Leufs*3
g.51974577del
n.a
exon2
MBD2/MBD3
Frameshift
n.a
n.a
Pathogenic
c.631_632delAA
p.Lys211Glufs*12
g.51974588_51974589del
n.a
exon2
MBD2/MBD3
Frameshift
n.a
n.a
Pathogenic
c.614_*17920del
Exon 2_3'UTR del
g.51916836_51974606del
n.a
exon2_21
/
Large fragment deletion
n.a
n.a
Pathogenic
c.600T>C
p.His200His
g.51974620A>G
n.a
exon2
MBD2
Silent
n.a
n.a
Likely benign
c.592A>G
p.Arg198Gly
g.51974628T>C
n.a
exon2
MBD2
Missense
/
Possibly damading(0.863)
Likely pathogenic
c.588C>A
p.Asp196Glu
g.51974632G>T
rs756718353
exon2
MBD2
Missense
Tolerated(1.000)
Benign(0.000)
Uncertain significance
c.577C>T
p.Gln193*
g.51974643G>A
n.a
exon2
MBD2
Nonsense
n.a
n.a
Pathogenic
c.577_578delCA
p.GLn193Alafs*10
g.51974642_51974643del
n.a
exon2
MBD2
Frameshift
n.a
n.a
Pathogenic
c.571_574delCTCA
p.Leu191Phefs*10
g.51974646_51974649del
n.a
exon2
MBD2
Frameshift
n.a
n.a
Pathogenic
c.571_575delCTCAT
p.Leu190Serfs*11
g.51974645_51974649del
n.a
exon2
MBD2
Frameshift
n.a
n.a
Pathogenic
c.562C>T
p.Gln188*
g.51974658G>A
rs1412593296
exon2
MBD2
Nonsense
n.a
n.a
Pathogenic
c.561T>A
p.Tyr187*
g.51974659A>T
rs1162659137
exon2
MBD2
Nonsense
n.a
n.a
Pathogenic
c.561_563delTCA
p.Tyr187*
g.51974657_51974659del
n.a
exon2
MBD2
Frameshift
n.a
n.a
Pathogenic
c.560_561delAT
p.Tyr187Serfs*16
g.51974659_51974660del
n.a
exon2
MBD2
Frameshift
n.a
n.a
Pathogenic
c.559delT
p.Tyr187Ilefs*15
g.51974661del
n.a
exon2
MBD2
Frameshift
n.a
n.a
Pathogenic
c.540C>T
p.Asn180Asn
g.51974680G>A
rs537892210
exon2
MBD2
Silent
n.a
n.a
Likely benign
c.532_574del
p.Leu178Phefs*10
g.51974646_51974688del
n.a
exon2
MBD2
Frameshift
n.a
n.a
Pathogenic
c.-525T>C
n.a
g.52011862A>G
n.a
5‘UTR
/
UTR
n.a
n.a
Uncertain significance
c.525dupA
p.Val176Serfs*28
g.51974695dup
rs558037268
exon2
MBD2
Frameshift
n.a
n.a
Pathogenic
c.525_526delAG
p.Lys175Asn*28
g.51974694_51974695del
n.a
exon2
MBD2
Frameshift
n.a
n.a
Pathogenic
c.524_525delAA
p.Lys175Serfs*28
g.51974695_51974696del
rs558037268
exon2
MBD2
Frameshift
n.a
n.a
Pathogenic
c.522dupC
p.Lys175Glnfs*29
g.51974698dup
n.a
exon2
MBD2
Frameshift
n.a
n.a
Pathogenic
c.-520C>T
n.a
g.52011857G>A
rs9563084
5'UTR
/
UTR
n.a
n.a
Benign
c.509G>T
p.Gly170Val
g.51974711C>A
n.a
exon2
MBD2
Missense
/
Probably damaging (1.000)
Likely pathogenic
c.507delA
p.Gly170Glufs*2
g.51974713del
n.a
exon2
MBD2
Frameshift
n.a
n.a
Pathogenic
c.503T>C
p.Leu168Pro
g.51974717A>G
rs756237962
exon2
MBD2
Missense
/
Probably damaging (1.000)
Pathogenic
c.493_1707+986del
Exon 2_intron 4 del
g.51967458_51974727del
n.a
exon2_3
MBD6
Large fragment deletion
n.a
n.a
Pathogenic
c.482T>C
p.Ile161Thr
g.51974738A>G
rs531199827
exon2
MBD2
Missense
/
Probably damaging (0.999)
Likely pathogenic
c.470G>T
p.Cys157Phe
g.51974750C>A
rs551275663
exon2
MBD2
Missense
/
Probably damaging (1.000)
Likely pathogenic
c.463C>T
p.Gln155*
g.51974757G>A
n.a
exon2
MBD2
Nonsense
n.a
n.a
Pathogenic
c.-460G>A
n.a
g.52011797C>T
n.a
5'UTR
/
UTR
n.a
n.a
Likely pathogenic
c.460_463dupTGCC
p.Gln155Leufs*9
g.51974757_51974760dup
n.a
exon2
MBD2
Frameshift
n.a
n.a
Pathogenic
c.453delC
p.Met152*
g.51974767del
n.a
exon2
MBD2
Frameshift
n.a
n.a
Pathogenic
c.449A>G
p.Glu150Gly
g.51974771T>C
n.a
exon2
MBD2
Missense
/
Possibly damading(0.697)
Likely pathogenic
c.448_452delGAGGG
p.Glu150Hisfs*11
g.51974768_51974772del
rs779669186
exon2
MBD2
Frameshift
n.a
n.a
Pathogenic
c.-447C>T
n.a
g.52011784G>A
n.a
5'UTR
/
UTR
n.a
n.a
Likely pathogenic
c.447G>C
p.Val149Val
g.51974773C>G
rs776619662
exon2
MBD2
Silent
n.a
n.a
Likely benign
c.445G>T
p.Val149Leu
g.51974775C>A
rs200606656
exon2
MBD2
Missense
/
Possibly damading(0.737)
Likely pathogenic
c.-442G>A
n.a
g.52011779C>T
n.a
5'UTR
/
UTR
n.a
n.a
Uncertain significance
c.442C>T
p.Arg148Trp
g.51974778G>A
rs373762572
exon2
MBD2
Missense
/
Probably damaging (0.999)
Likely pathogenic
c.-439_-425del
n.a
g.52011762_52011776del
rs879255499
5'UTR
/
UTR
n.a
n.a
Pathogenic
c.-436_-422del
n.a
g.52011759_52011773del
rs1484840087
5'UTR
/
UTR
n.a
n.a
Pathogenic
c.433G>T
p.Val145Phe
g.51974787C>A
rs183365083
exon2
MBD2
Missense
/
Benign(0.151)
Likely pathogenic
c.432G>A
p.Val144Val
g.51974788C>T
n.a
exon2
MBD2
Silent
n.a
n.a
Likely benign
c.419C>T
p.Ala140Val
g.51974801G>A
rs1370428330
exon2
MBD1/MBD2
Missense
/
Benign(0.003)
Uncertain significance
