c.414_415insAG
p.Pro139Serfs*15
g.51974805_51974806insCT
n.a
exon2
MBD1/MBD2
Frameshift
n.a
n.a
Pathogenic
c.-413T>C
n.a
g.52011750A>G
n.a
5'UTR
/
UTR
n.a
n.a
Uncertain significance
c.411C>A
p.Ser137Ser
g.51974809G>T
rs181154454
exon2
MBD1/MBD2
Silent
n.a
n.a
Likely benign
c.-408T>C
n.a
g.52011745A>G
rs28362532
5'UTR
/
UTR
n.a
n.a
Likely pathogenic
c.406A>G
p.Arg136Gly
g.51974814T>C
rs557577836
exon2
MBD1/MBD2
Missense
/
Benign(0.000)
Likely pathogenic
c.404C>A/G
p.Ser135*
g.51974816G>T/C
n.a
exon2
MBD1/MBD2
Nonsense
n.a
n.a
Pathogenic
c.403_404delTC
p.Ser135Lysfs*27
g.51974816_51974816del
n.a
exon2
MBD1/MBD2
Frameshift
n.a
n.a
Pathogenic
c.398G>A
p.Trp133*
g.51974822C>T
n.a
exon2
MBD1/MBD2
Nonsense
n.a
n.a
Pathogenic
c.397delT
p.Trp133Glyfs*20
g.51974823del
n.a
exon2
MBD1/MBD2
Frameshift
n.a
n.a
Pathogenic
c.-388C>T
n.a
g.52011725G>A
rs913869716
5'UTR
/
UTR
n.a
n.a
Likely pathogenic
c.379delG
p.Glu127Lysfs*26
g.51974841del
n.a
exon2
MBD1/MBD2
Frameshift
n.a
n.a
Pathogenic
c.373A>G
p.Ile125Val
g.51974847T>C
rs1339524903
exon2
MBD1
Missense
/
Benign(0.000)
Uncertain significance
c.368C>A
p.Ala123Asp
g.51974852G>T
n.a
exon2
MBD1
Missense
/
Benign(0.121)
Likely pathogenic
c.367delG
p.Ala123Profs*30
g.51974853del
n.a
exon2
MBD1
Frameshift
n.a
n.a
Pathogenic
c.365_366delinsTTCGAAGC
p.Glu122delinsVRS
g.51974854_51974855delinsGCTTCGAA
n.a
exon2
MBD1
Inframe insertion
n.a
n.a
Likely pathogenic
c.365_372dup
p.Ile125Argfs*31
g.51974848_51974855dup
n.a
exon2
MBD1
Frameshift
n.a
n.a
Pathogenic
c.357_364dup
p.Glu122Glyfs*34
g.51974856_51974863dup
n.a
exon2
MBD1
Frameshift
n.a
n.a
Pathogenic
L619160334 (Embase)
c.355_357delinsTAA
p.Met119*
g.51974863_51974865delinsTTA
n.a
exon2
MBD1
Nonsense
n.a
n.a
Pathogenic
c.347T>C
p.Ile116Thr
g.51974873A>G
rs199773340
exon2
MBD1
Missense
/
Possibly damading(0.875)
Likely pathogenic
c.343C>T
p.Gln115*
g.51974877G>A
n.a
exon2
MBD1
Nonsense
n.a
n.a
Pathogenic
c.331C>T
p.Gln111*
g.51974889G>A
rs774221179
exon2
MBD1
Nonsense
n.a
n.a
Pathogenic
c.330delA
p.Gln110Hisfs*43
g.51974890del
n.a
exon2
MBD1
Frameshift
n.a
n.a
Pathogenic
c.328C>T
p.Gln110*
g.51974892G>A
n.a
exon2
MBD1
Nonsense
n.a
n.a
Pathogenic
c.326dupT
p.Gln110Alafs*53
g.51974894dup
n.a
exon2
MBD1
Frameshift
n.a
n.a
Pathogenic
c.322T>C
p.Cys108Arg
g.51974898A>G
rs1566603189
exon2
MBD1
Missense
/
Benign(0.002)
Uncertain significance
c.314C>A
p.Ser105*
g.51974906G>T
rs753236073
exon2
MBD1
Nonsense
n.a
n.a
Pathogenic
c.303_305dupATA
p.Tyr102*
g.51974915_51974917dup
n.a
exon2
MBD1
Frameshift
n.a
n.a
Pathogenic
c.287G>A
p.Gly96Asp
g.51974933C>T
rs1429553821
exon2
MBD1
Missense
/
Benign(0.048)
Uncertain significance
c.283C>T
p.Gln95*
g.51974937G>A
rs756929892
exon2
MBD1
Nonsense
n.a
n.a
Pathogenic
c.281A>G
p.Glu94Gly
g.51974939T>C
rs1255028771
exon2
MBD1
Missense
/
Benign(0.024)
Uncertain significance
c.268_270delAAG
p.Lys90del
g.51974950_51974952del
rs751970838
exon2
MBD1
Inframe deletion
n.a
n.a
Likely pathogenic
c.268_271delAAGG
p.Lys90Phefs*10
g.51974949_51974952del
n.a
exon2
MBD1
Frameshift
n.a
n.a
Pathogenic
c.267dupG
p.Lys90Glufs*73
g.51974953dup
n.a
exon2
MBD1
Frameshift
n.a
n.a
Pathogenic
c.261C>T
p.Ile87Ile
g.51974959G>A
n.a
exon2
MBD1
Silent
n.a
n.a
Likely benign
c.255C>T
p.Gly85Val
g.51974965G>A
n.a
exon2
MBD1
Missense
/
Probably damaging (1.000)
Pathogenic
c.254G>T
p.Gly85Val
g.51974966C>A
rs786204643
exon2
MBD1
Missense
Damaging (0.001)
Probably damaging (1.000)
Pathogenic
c.236G>A
p.Arg79Lys
g.51974984C>T
rs375470066
exon2
MBD1
Missense
/
Benign(0.001)
Uncertain significance
c.229_230insC
p.Glu77Alafs*86
g.51974990_51974991insG
n.a
exon2
MBD1
Frameshift
n.a
n.a
Pathogenic
c.226A>G
p.Ile76Val
g.51974994T>C
rs200642204
exon2
MBD1
Missense
/
Benign(0.136)
Likely pathogenic
c.221delA
p.Lys74Serfs*10
g.51974999del
n.a
exon2
MBD1
Frameshift
n.a
n.a
Pathogenic
c.216T>A
p.Cys72*
g.51975004A>T
n.a
exon2
MBD1
Nonsense
n.a
n.a
Pathogenic
c.213_214delAT
p.Val73Glufs*4
g.51975006_51975007del
rs1445951068
exon2
MBD1
Frameshift
n.a
n.a
Pathogenic
c.-210A>T
n.a
g.52011552T>A
rs1479475149
5'UTR
/
UTR
n.a
n.a
Pathogenic
c.208C>A
p.Gln70Lys
g.51975012G>T
n.a
exon2
MBD1
Missense
/
Benign(0.233)
Likely pathogenic
L629485041 (Embase)
c.205T>G
p.Cys69Gly
g.51975015A>C
n.a
exon2
MBD1
Missense
/
Benign(0.004)
Likely pathogenic
L629485041 (Embase)
c.199A>G
p.Met67Val
g.51975021T>C
n.a
exon2
MBD1
Missense
/
Benign(0.447)
Likely pathogenic
c.197_198insCTTCACA
p.Met67Phefs*13
g.51975022_51975023insCTTCACA
n.a
exon2
MBD1
Frameshift
n.a
n.a
Pathogenic
L629485041 (Embase)
c.192_193dupCT
p.Leu65Serfs*4
g.51975027_51975028dup
n.a
exon2
MBD1
Frameshift
n.a
n.a
Pathogenic
c.-190C>G
n.a
g.52011527G>C
rs1042034684
5'UTR
/
UTR
n.a
n.a
Benign
c.182_183delCA
p.Thr61Serfs*16
g.51975037_51975038del
n.a
exon2
MBD1
Frameshift
n.a
n.a
Pathogenic
