International Wilson Disease Mutation Database-国际肝豆状核变性基因突变数据库

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Result(1610)

cDNA change

Protein alteration

Genomic reference

RS ID

Location

Protein area

Variation type

SIFT

PolyPhen-2

ACMG classification

Pubmed ID

c.700_701delinsTGA

p.Arg234*

g.51974519_51974520delinsTCA

n.a

exon2

MBD2/MBD3

Frameshift

n.a

n.a

Pathogenic

36112267

c.695C>T

p.Pro232Leu

g.51974525G>A

rs777932681

exon2

MBD2/MBD3

Missense

/

Benign(0.000)

Likely pathogenic

35470480

c.695delC

p.Pro232Glnfs*30

g.51974525del

n.a

exon2

MBD2/MBD3

Frameshift

n.a

n.a

Pathogenic

27022412

c.690T>G

p.Thr230Thr

g.51974530A>C

rs1033565003

exon2

MBD2/MBD3

Silent

n.a

n.a

Likely benign

9829905

c.685dupA

p.Ser229Lysfs*3

g.51974535dup

n.a

exon2

MBD2/MBD3

Frameshift

n.a

n.a

Pathogenic

20931554

c.684A>G

p.Gln228Gln

g.51974536T>C

n.a

exon2

MBD2/MBD3

Silent

n.a

n.a

Likely benign

24094725

c.680delT

p.Leu227Tyrfs*35

g.51974540del

n.a

exon2

MBD2/MBD3

Frameshift

n.a

n.a

Pathogenic

29930488

c.678delG

p.Leu227Tyrfs*35

g.51974542del

rs750078271

exon2

MBD2/MBD3

Frameshift

n.a

n.a

Pathogenic

23551039

c.-676A>G

n.a

g.52012013T>C

rs1021025464

5‘UTR

/

UTR

n.a

n.a

Likely pathogenic

24094725,24878384

c.676C>T

p.Arg226Trp

g.51974544G>A

rs749626601

exon2

MBD2/MBD3

Missense

/

Probably damaging (0.999)

Likely pathogenic

29153911

c.670dupA

p.Ile224Asnfs*2

g.51974550dup

n.a

exon2

MBD2/MBD3

Frameshift

n.a

n.a

Pathogenic

23567103

c.654_655delCC

p.Leu219Glyfs*4

g.51974565_51974566del

n.a

exon2

MBD2/MBD3

Frameshift

n.a

n.a

Pathogenic

17317524

c.650T>G

p.Leu217*

g.51974570A>C

rs1555296472

exon2

MBD2/MBD3

Nonsense

n.a

n.a

Pathogenic

18373411

c.644delC

p.Ala215Valfs*3

g.51974576del

n.a

exon2

MBD2/MBD3

Frameshift

n.a

n.a

Pathogenic

35220961

c.643delG

p.Ala215Leufs*3

g.51974577del

n.a

exon2

MBD2/MBD3

Frameshift

n.a

n.a

Pathogenic

23518715

c.631_632delAA

p.Lys211Glufs*12

g.51974588_51974589del

n.a

exon2

MBD2/MBD3

Frameshift

n.a

n.a

Pathogenic

34324271

c.614_*17920del

Exon 2_3'UTR del

g.51916836_51974606del

n.a

exon2_21

/

Large fragment deletion

n.a

n.a

Pathogenic

31746411

c.614G>T?

p.Gly205Val

g.51974606C>A

rs1356120941

exon2

MBD2

Missense

/

/

Uncertain significance

36253962

c.600T>C

p.His200His

g.51974620A>G

n.a

exon2

MBD2

Silent

n.a

n.a

Likely benign

35220961

c.592A>G

p.Arg198Gly

g.51974628T>C

n.a

exon2

MBD2

Missense

/

Possibly damading(0.863)

Likely pathogenic

27022412

c.588C>A

p.Asp196Glu

g.51974632G>T

rs756718353

exon2

MBD2

Missense

Tolerated(1.000)

Benign(0.000)

Uncertain significance

17876883

c.577C>T

p.Gln193*

g.51974643G>A

n.a

exon2

MBD2

Nonsense

n.a

n.a

Pathogenic

23518715

c.577_578delCA

p.GLn193Alafs*10

g.51974642_51974643del

n.a

exon2

MBD2

Frameshift

n.a

n.a

Pathogenic

22677543

c.571_574delCTCA

p.Leu191Phefs*10

g.51974646_51974649del

n.a

exon2

MBD2

Frameshift

n.a

n.a

Pathogenic

21645214

c.571_575delCTCAT

p.Leu190Serfs*11

g.51974645_51974649del

n.a

exon2

MBD2

Frameshift

n.a

n.a

Pathogenic

35220961

c.562C>T

p.Gln188*

g.51974658G>A

rs1412593296

exon2

MBD2

Nonsense

n.a

n.a

Pathogenic

17949296

c.561T>A

p.Tyr187*

g.51974659A>T

rs1162659137

exon2

MBD2

Nonsense

n.a

n.a

Pathogenic

16133174,16156014

c.561_563delTCA

p.Tyr187*

g.51974657_51974659del

n.a

exon2

MBD2

Frameshift

n.a

n.a

Pathogenic

16088907

c.560_561delAT

p.Tyr187Serfs*16

g.51974659_51974660del

n.a

exon2

MBD2

Frameshift

n.a

n.a

Pathogenic

22677543

c.559delT

p.Tyr187Ilefs*15

g.51974661del

n.a

exon2

MBD2

Frameshift

n.a

n.a

Pathogenic

23518715

c.540C>T

p.Asn180Asn

g.51974680G>A

rs537892210

exon2

MBD2

Silent

n.a

n.a

Likely benign

16133174

c.532_574del

p.Leu178Phefs*10

g.51974646_51974688del

n.a

exon2

MBD2

Frameshift

n.a

n.a

Pathogenic

29649982

c.-525T>C

n.a

g.52011862A>G

n.a

5‘UTR

/

UTR

n.a

n.a

Uncertain significance

14616767

c.525dupA

p.Val176Serfs*28

g.51974695dup

rs558037268

exon2

MBD2

Frameshift

n.a

n.a

Pathogenic

9829905

c.525_526delAG

p.Lys175Asn*28

g.51974694_51974695del

n.a

exon2

MBD2

Frameshift

n.a

n.a

Pathogenic

10502777

c.524_525delAA

p.Lys175Serfs*28

g.51974695_51974696del

rs558037268

exon2

MBD2

Frameshift

n.a

n.a

Pathogenic

23518715

c.522dupC

p.Lys175Glnfs*29

g.51974698dup

n.a

exon2

MBD2

Frameshift

n.a

n.a

Pathogenic

21034864

c.521dupT

p.Lys175Glnfs*29

g.51974699dup

rs767734688

exon2

MBD2

Frameshift

n.a

n.a

Pathogenic

36872857

c.-520C>T

n.a

g.52011857G>A

rs9563084

5'UTR

/

UTR

n.a

n.a

Benign

21219664

c.509G>T

p.Gly170Val

g.51974711C>A

n.a

exon2

MBD2

Missense

/

Probably damaging (1.000)

Likely pathogenic

22484412

c.507delA

p.Gly170Glufs*2

g.51974713del

n.a

exon2

MBD2

Frameshift

n.a

n.a

Pathogenic

18483695

c.503T>C

p.Leu168Pro

g.51974717A>G

rs756237962

exon2

MBD2

Missense

/

Probably damaging (1.000)

Pathogenic

19381668

c.493_1707+986del

Exon 2_intron 4 del

g.51967458_51974727del

n.a

exon2_3

MBD6

Large fragment deletion

n.a

n.a

Pathogenic

33640437

c.484G>T

p.Glu162*

g.51974736C>A

n.a

exon2

MBD2

Nonsense

n.a

n.a

Pathogenic

38964899

c.482T>C

p.Ile161Thr

g.51974738A>G

rs531199827

exon2

MBD2

Missense

/

Probably damaging (0.999)

Likely pathogenic

32043565

c.482T>A

p.Ile161Asn

g.51974738A>T

rs531199827

exon2

MBD2

Missense

/

/

Likely pathogenic

36872857

c.470G>T

p.Cys157Phe

g.51974750C>A

rs551275663

exon2

MBD2

Missense

/

Probably damaging (1.000)

Likely pathogenic

23235335

c.463C>T

p.Gln155*

g.51974757G>A

n.a

exon2

MBD2

Nonsense

n.a

n.a

Pathogenic

17949296

c.-460G>A

n.a

g.52011797C>T

n.a

5'UTR

/

UTR

n.a

n.a

Likely pathogenic

24094725

c.460_463dupTGCC

p.Gln155Leufs*9

g.51974757_51974760dup

n.a

exon2

MBD2

Frameshift

n.a

n.a

Pathogenic

35220961

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