Welcome to our Wilson Disease Mutation Database
Result(1610)
cDNA change    
Protein alteration    
Genomic reference    
RS ID    
Location    
Protein area    
Variation type    
SIFT    
PolyPhen-2    
ACMG classification    
Pubmed ID    
 c.−54G>T
 n.a
 g.52011391C>A
 rs115564351
 5‘UTR
 /
 UTR
 n.a
 n.a
 Likely pathogenic
  33828154
 c.52-9329_1286-11del
 Intron 1_intron 2 del
 g.51970760_51984497del
 n.a
 exon1
 MBD4/MBD5
 Large fragment deletion
 n.a
 n.a
 Pathogenic
  30655162
 c.52-2671_368del
 Intron 1_exon 2 del
 g.51974852_51977839del
 n.a
 exon1_2
 MBD1
 Large fragment deletion
 n.a
 n.a
 Pathogenic
  26031236
 c.52-133_133del
 Intron 1_exon 2 del
 g.51975087_51975301del
 n.a
 exon2
 Before MBD1
 Large fragment deletion
 n.a
 n.a
 Pathogenic
  29930488
 c.51+28788_1272del
 Intron 1_exon 2 del
 g.51973948_51982499del
 n.a
 exon1_2
 MBD4
 Large fragment deletion
 n.a
 n.a
 Pathogenic
  35470480
 c.51+384_1708-953del
 Intron 1_intron 4 del
 g.51965986_52010903del
 n.a
 exon2_4
 MBD6
 Large fragment deletion
 n.a
 n.a
 Pathogenic
  21925265
 c.51+1G>A
 n.a
 g.52011286C>T
 n.a
 intron1
 Before MBD1
 Splicing
 n.a
 n.a
 Pathogenic
  27022412
 c.51+2T>C
 n.a
 g.52011285A>G
 n.a
 intron1
 Before MBD1
 Splicing
 n.a
 n.a
 Pathogenic
  35220961
 c.51+2T>G
 n.a.
 g.52011285A>C
 n.a
 intron1
 Before MBD1
 Splicing
 n.a
 n.a
 Pathogenic
  30655162
 c.51+4A>T
 n.a
 g.52011283T>A
 rs369488210
 intron1
 Before MBD1
 Splicing
 n.a
 n.a
 Likely pathogenic
  15024742
 c.51+5G>A
 n.a
 g.52011282C>T
 rs768303287
 intron1
 Before MBD1
 Splicing
 n.a
 n.a
 Uncertain significance
  30655162
 c.51+110G>A
 n.a
 g.52011177C>T
 rs61958788
 intron1
 /
 /
 n.a
 n.a
 Benign
  Embase
 c.51+30C>T
 n.a
 g.52011257G>A
 rs1827962383
 intron1
 Before MBD1
 Splicing
 n.a
 n.a
 Uncertain significance
  35763513
 c.51+43A>C
 n.a
 g.52011244T>G
 rs766966734
 intron1
 Before MBD1
 Splicing
 n.a
 n.a
 Uncertain significance
  35763513
 c.-49C>G
 n.a
 g.52011386G>C
 rs1954029105
 5'UTR
 /
 UTR
 n.a
 n.a
 Uncertain significance
  L365167883 (Embase)
 c.*45C>T
 n.a
 g.51934711G>A
 n.a
 3'UTR
 after TM8
 UTR
 n.a
 n.a
 Uncertain significance
  24094725
 c.43A>G
 p.Ser15Gly
 g.52011295T>C
 n.a
 exon1
 Before MBD1
 Missense
 /
 Benign(0.003)
 Uncertain significance
  L365167883 (Embase)
 c.41C>A
 p.Ala14Asp
 g.52011297G>T
 rs587783319
 exon1
 Before MBD1
 Missense
 /
 Benign(0.073)
 Likely pathogenic
  14986826
 c.-36C>T
 n.a
 g.52011373G>A
 rs762339422
 5'UTR
 /
 UTR
 n.a
 n.a
 Likely pathogenic
  11405812
 c.−32A>G
 n.a
 g.52011369T>C
 rs759260854
 5'UTR
 /
 UTR
 n.a
 n.a
 Likely pathogenic
  33828154
 c.-30_205del
 5'UTR_ exon 2 del
 g.51975025_52011367del
 n.a
 exon1_2
 MBD1
 Large fragment deletion
 n.a
 n.a
 Pathogenic
  35357466
 c.19_20delCA
 p.Gln7Aspfs*14
 g.52011318_52011319del
 rs768852127
 exon1
 Before MBD1
 Frameshift
 n.a
 n.a
 Pathogenic
  15967699
 c.9G>A
 p.Glu3Glu
 g.52011329C>T
 rs587783322
 exon1
 Before MBD1
 Silent
 n.a
 n.a
 Likely benign
  14986826
 c.6T>C
 p.Pro2Pro
 g.52011332A>G
 rs1302879168
 exon1
 Before MBD1
 Silent
 n.a
 n.a
 Likely benign
  35763513
 c.*3A>G
 n.a
 g.51934753T>C
 rs1452137419
 3'UTR
 /
 UTR
 n.a
 n.a
 Uncertain significance
  14966923
 c.1-?_51+?del
 5'UTR_Intron 1 del
 n.a
 n.a
 exon1
 /
 Large fragment deletion
 n.a
 n.a
 Pathogenic
  L2015092230 (Embase)
 n.a
 Exon 1 deletion
 n.a
 n.a
 exon1
 /
 Large fragment deletion
 n.a
 n.a
 Pathogenic
  34400371
 n.a
 Exon 1 deletion
 n.a
 n.a
 exon1
 /
 Large fragment deletion
 n.a
 n.a
 Pathogenic
  29618506
 n.a
 Exon 10 deletion
 n.a
 n.a
 exon10
 /
 Large fragment deletion
 n.a
 n.a
 Pathogenic
  29618506
 n.a
 Exon 10_exon 11 deletion
 n.a
 n.a
 exon10_11
 /
 Large fragment deletion
 n.a
 n.a
 Pathogenic
  L2012054668 (Embase)
 n.a
 Exon 12 deletion
 n.a
 n.a
 exon12
 /
 Large fragment deletion
 n.a
 n.a
 Pathogenic
  29618506
 n.a
 p.Ile1007Thr-fs
 n.a
 n.a
 exon13
 TM6/P-domain
 Frameshift
 n.a
 n.a
 Pathogenic
  33640437
 n.a
 p.Tyr1078Tyr-fs
 n.a
 n.a
 exon14
 N-domain
 Frameshift
 n.a
 n.a
 Pathogenic
  30232804
 n.a
 p.Phe1026Phefs
 n.a
 n.a
 exon14
 P-domain
 Frameshift
 n.a
 n.a
 Pathogenic
  30232804
 n.a
 Exon 18 deletion
 n.a
 n.a
 exon18
 /
 Large fragment deletion
 n.a
 n.a
 Pathogenic
  29618506
 n.a
 Exon 18_exon 21 del
 n.a
 n.a
 exon18_21
 TM7
 Large fragment deletion
 n.a
 n.a
 Pathogenic
  29637721
 n.a
 p.Leu1304Leufs
 n.a
 n.a
 exon19
 P-domain/TM7
 Frameshift
 n.a
 n.a
 Pathogenic
  30232804
 n.a
 p.Leu1325Leu-fs
 n.a
 n.a
 exon19
 TM7
 Frameshift
 n.a
 n.a
 Pathogenic
  30232804
 n.a
 p.Leu1325fs
 n.a
 n.a
 exon19
 TM7
 Frameshift
 n.a
 n.a
 Pathogenic
  23885147
 n.a
 p.Ile1330Ile-fs
 n.a
 n.a
 exon19
 TM7
 Frameshift
 n.a
 n.a
 Pathogenic
  20082719
 n.a
 p.Lys175s-fs
 n.a
 n.a
 exon2
 MBD2
 Frameshift
 n.a
 n.a
 Pathogenic
  30232804
 n.a
 p.Ser71Ser-fs
 n.a
 n.a
 exon2
 MBD1
 Frameshift
 n.a
 n.a
 Pathogenic
  30232804
 n.a
 Exon 2 deletion
 n.a
 n.a
 exon2
 /
 Large fragment deletion
 n.a
 n.a
 Pathogenic
  32281751
 n.a
 Exon 2 deletion
 n.a
 n.a
 exon2
 /
 Large fragment deletion
 n.a
 n.a
 Pathogenic
  27398169
 n.a
 Exon 2_exon 9 del
 n.a
 n.a
 exon2_9
 /
 Large fragment deletion
 n.a
 n.a
 Pathogenic
  29637721
 n.a
 p.Val1364Val-fs
 n.a
 n.a
 exon20
 TM8
 Frameshift
 n.a
 n.a
 Pathogenic
  17272994
 n.a
 p.Asp1447Gly-fs
 n.a
 n.a
 exon21
 after TM8
 Frameshift
 n.a
 n.a
 Pathogenic
  33640437
 n.a
 p.Ser1389Serfs
 n.a
 n.a
 exon21
 after TM8
 Frameshift
 n.a
 n.a
 Pathogenic
  30232804
 n.a
 p.Val1428Valfs
 n.a
 n.a
 exon21
 after TM8
 Frameshift
 n.a
 n.a
 Pathogenic
  30232804
 n.a
 p.Ser1389fs
 n.a
 n.a
 exon21
 after TM8
 Frameshift
 n.a
 n.a
 Pathogenic
  20958917
1... 2324252627282930313233

Copyright © 2022 wilsondisease.azyfy.com All Rights Reserved       版权所有：安徽省中医院  皖ICP备06002933号