c.268_271delAAGG
p.Lys90Phefs*10
g.51974949_51974952del
n.a
exon2
MBD1
Frameshift
n.a
n.a
Pathogenic
c.267dupG
p.Lys90Glufs*73
g.51974953dup
n.a
exon2
MBD1
Frameshift
n.a
n.a
Pathogenic
c.261C>T
p.Ile87Ile
g.51974959G>A
n.a
exon2
MBD1
Silent
n.a
n.a
Likely benign
c.255C>T
p.Gly85Val
g.51974965G>A
n.a
exon2
MBD1
Missense
/
Probably damaging (1.000)
Pathogenic
c.254G>T
p.Gly85Val
g.51974966C>A
rs786204643
exon2
MBD1
Missense
Damaging (0.001)
Probably damaging (1.000)
Pathogenic
c.236G>A
p.Arg79Lys
g.51974984C>T
rs375470066
exon2
MBD1
Missense
/
Benign(0.001)
Uncertain significance
c.229_230insC
p.Glu77Alafs*86
g.51974990_51974991insG
n.a
exon2
MBD1
Frameshift
n.a
n.a
Pathogenic
c.229G>T
p.Glu77*
g.51974991C>A
rs1952034577
exon2
MBD1
Nonsense
n.a
n.a
Pathogenic
c.226A>G
p.Ile76Val
g.51974994T>C
rs200642204
exon2
MBD1
Missense
/
Benign(0.136)
Likely pathogenic
c.221delA
p.Lys74Serfs*10
g.51974999del
n.a
exon2
MBD1
Frameshift
n.a
n.a
Pathogenic
c.216T>A
p.Cys72*
g.51975004A>T
n.a
exon2
MBD1
Nonsense
n.a
n.a
Pathogenic
c.213_214delAT
p.Val73Glufs*4
g.51975006_51975007del
rs1445951068
exon2
MBD1
Frameshift
n.a
n.a
Pathogenic
c.-210A>T
n.a
g.52011552T>A
rs1479475149
5'UTR
/
UTR
n.a
n.a
Pathogenic
c.208C>A
p.Gln70Lys
g.51975012G>T
n.a
exon2
MBD1
Missense
/
Benign(0.233)
Likely pathogenic
L629485041 (Embase)
c.205T>G
p.Cys69Gly
g.51975015A>C
n.a
exon2
MBD1
Missense
/
Benign(0.004)
Likely pathogenic
L629485041 (Embase)
c.199A>G
p.Met67Val
g.51975021T>C
n.a
exon2
MBD1
Missense
/
Benign(0.447)
Likely pathogenic
c.197_198insCTTCACA
p.Met67Phefs*13
g.51975022_51975023insCTTCACA
n.a
exon2
MBD1
Frameshift
n.a
n.a
Pathogenic
L629485041 (Embase)
c.192_193dupCT
p.Leu65Serfs*4
g.51975027_51975028dup
n.a
exon2
MBD1
Frameshift
n.a
n.a
Pathogenic
c.-190C>G
n.a
g.52011527G>C
rs1042034684
5'UTR
/
UTR
n.a
n.a
Benign
c.182_183delCA
p.Thr61Serfs*16
g.51975037_51975038del
n.a
exon2
MBD1
Frameshift
n.a
n.a
Pathogenic
c.175delA
p.Thr59Profs*9
g.51975045del
n.a
exon2
MBD1
Frameshift
n.a
n.a
Pathogenic
c.174dupC
p.Thr59Hisfs*19
g.51975046dup
rs1057516561
exon2
MBD1
Frameshift
n.a
n.a
Pathogenic
c.174delC
p.Thr59Profs*9
g.51975046del
n.a
exon2
MBD1
Frameshift
n.a
n.a
Pathogenic
c.173C>T
p.Ala58Val
g.51975047G>A
rs1486854200
exon2
MBD1
Missense
/
Benign(0.000)
Uncertain significance
c.171_174dupGGCC
p.Thr59Glyfs*20
g.51975046_51975049dup
n.a
exon2
MBD1
Frameshift
n.a
n.a
Pathogenic
c.-168T>G
n.a
g.52011505A>C
n.a
5'UTR
/
UTR
n.a
n.a
Benign
c.166C>T
p.Gln56*
g.51975054G>A
rs1336373356
exon2
MBD1
Nonsense
n.a
n.a
Pathogenic
c.-157-?_*2087+?
5'UTR_3'UTR del
n.a
n.a
exon1_21
/
Large fragment deletion
n.a
n.a
Pathogenic
c.-157-?_51+?del
5'UTR_intron1 deletion
n.a
n.a
exon1
/
Large fragment deletion
n.a
n.a
Pathogenic
c.-143T>A
n.a
g.52011480A>T
n.a
5'UTR
/
UTR
n.a
n.a
Uncertain significance
c.-142T>C
n.a
g.52011479A>G
n.a
5'UTR
/
UTR
n.a
n.a
Benign
c.136_137insC
p.Gly46Alafs*32
g.51975083_51975084insG
n.a
exon2
Before MBD1
Frameshift
n.a
n.a
Pathogenic
c.-133A>C
n.a
g.52011470T>G
rs1954035622
5'UTR
/
UTR
n.a
n.a
Pathogenic
c.133G>T
p.Glu45*
g.51975087C>A
rs777504965
exon2
Before MBD1
Nonsense
n.a
n.a
Pathogenic
c.130T>A
p.Tyr44Asn
g.51975090A>T
rs1566605396
exon2
Before MBD1
Missense
/
Probably damaging (0.985)
Likely pathogenic
c.-128C>A
n.a
g.52011465T>G
rs73184332
5'UTR
/
UTR
n.a
n.a
Benign
c.-128_-123dup
n.a
g.52011460_52011465dup
rs3832920
5'UTR
/
/
/
/
Benign
c.128dupG
p.Tyr44Leufs*2
g.51975092dup
n.a
exon2
Before MBD1
Frameshift
n.a
n.a
Pathogenic
c.-123_-119dupCGCCG
n.a
g.52011456_52011460dup
rs148013251
5'UTR
/
UTR
n.a
n.a
Benign
c.122A>G
p.Asn41Ser
g.51975098T>C
rs201738967
exon2
Before MBD1
Missense
Damaging (0.014)
Possibly damaging(0.946)
Pathogenic
c.122delA
p.Asn41Metfs*26
g.51975098del
n.a
exon2
Before MBD1
Frameshift
n.a
n.a
Pathogenic
c.121A>G
p.Asn41Asp
g.51975099T>C
rs536682013
exon2
Before MBD1
Missense
/
Benign(0.008)
Likely pathogenic
c.(?_118)_(4555_?)
Exon 1_21 deletion
n.a
n.a
exon1_21
/
Large fragment deletion
n.a
n.a
Pathogenic
c.111dupT
p.Ala38Cysfs*3
g.51975109dup
rs1555296939
exon2
Before MBD1
Frameshift
n.a
n.a
Pathogenic
c.104_105insT
p.Lys35Asnfs*6
g.51975115_51975116insA
rs1316032472
exon2
Before MBD1
Frameshift
n.a
n.a
Pathogenic
c.103A>T
p.Lys35*
g.51975117T>A
rs1057516516
exon2
Before MBD1
Nonsense
n.a
n.a
Pathogenic
c.-102C>G
n.a
g.52011439G>C
rs1954032174
5'UTR
/
UTR
n.a
n.a
Uncertain significance
c.98T>C
p.Met33Thr
g.51975122A>G
rs184868522
exon2
Before MBD1
Missense
/
Benign(0.025)
Likely pathogenic
c.-83C>A
n.a
g.52011420G>T
rs2277448
5'UTR
/
UTR
n.a
n.a
Uncertain significance
c.-75C>A
n.a
g.52011412G>T
rs2277448
5‘UTR
/
UTR
n.a
n.a
Benign
