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Result(1528)
cDNA change    
Protein alteration    
Genomic reference    
RS ID    
Location    
Protein area    
Variation type    
SIFT    
PolyPhen-2    
ACMG classification    
Pubmed ID    
 n.a
 Exon 1 deletion
 n.a
 n.a
 exon1
 /
 Large fragment deletion
 n.a
 n.a
 Pathogenic
  29618506
 n.a
 Exon 10 deletion
 n.a
 n.a
 exon10
 /
 Large fragment deletion
 n.a
 n.a
 Pathogenic
  29618506
 n.a
 Exon 10_exon 11 deletion
 n.a
 n.a
 exon10_11
 /
 Large fragment deletion
 n.a
 n.a
 Pathogenic
  L2012054668 (Embase)
 n.a
 Exon 12 deletion
 n.a
 n.a
 exon12
 /
 Large fragment deletion
 n.a
 n.a
 Pathogenic
  29618506
 n.a
 p.Ile1007Thr-fs
 n.a
 n.a
 exon13
 TM6/P-domain
 Frameshift
 n.a
 n.a
 Pathogenic
  33640437
 n.a
 p.Tyr1078Tyr-fs
 n.a
 n.a
 exon14
 N-domain
 Frameshift
 n.a
 n.a
 Pathogenic
  30232804
 n.a
 p.Phe1026Phefs
 n.a
 n.a
 exon14
 P-domain
 Frameshift
 n.a
 n.a
 Pathogenic
  30232804
 n.a
 Exon 18 deletion
 n.a
 n.a
 exon18
 /
 Large fragment deletion
 n.a
 n.a
 Pathogenic
  29618506
 n.a
 Exon 18_exon 21 del
 n.a
 n.a
 exon18_21
 TM7
 Large fragment deletion
 n.a
 n.a
 Pathogenic
  29637721
 n.a
 p.Leu1304Leufs
 n.a
 n.a
 exon19
 P-domain/TM7
 Frameshift
 n.a
 n.a
 Pathogenic
  30232804
 n.a
 p.Leu1325Leu-fs
 n.a
 n.a
 exon19
 TM7
 Frameshift
 n.a
 n.a
 Pathogenic
  30232804
 n.a
 p.Leu1325fs
 n.a
 n.a
 exon19
 TM7
 Frameshift
 n.a
 n.a
 Pathogenic
  23885147
 n.a
 p.Ile1330Ile-fs
 n.a
 n.a
 exon19
 TM7
 Frameshift
 n.a
 n.a
 Pathogenic
  20082719
 n.a
 p.Lys175s-fs
 n.a
 n.a
 exon2
 MBD2
 Frameshift
 n.a
 n.a
 Pathogenic
  30232804
 n.a
 p.Ser71Ser-fs
 n.a
 n.a
 exon2
 MBD1
 Frameshift
 n.a
 n.a
 Pathogenic
  30232804
 n.a
 Exon 2 deletion
 n.a
 n.a
 exon2
 /
 Large fragment deletion
 n.a
 n.a
 Pathogenic
  32281751
 n.a
 Exon 2 deletion
 n.a
 n.a
 exon2
 /
 Large fragment deletion
 n.a
 n.a
 Pathogenic
  27398169
 n.a
 Exon 2_exon 9 del
 n.a
 n.a
 exon2_9
 /
 Large fragment deletion
 n.a
 n.a
 Pathogenic
  29637721
 n.a
 p.Val1364Val-fs
 n.a
 n.a
 exon20
 TM8
 Frameshift
 n.a
 n.a
 Pathogenic
  17272994
 n.a
 p.Asp1447Gly-fs
 n.a
 n.a
 exon21
 after TM8
 Frameshift
 n.a
 n.a
 Pathogenic
  33640437
 n.a
 p.Ser1389Serfs
 n.a
 n.a
 exon21
 after TM8
 Frameshift
 n.a
 n.a
 Pathogenic
  30232804
 n.a
 p.Val1428Valfs
 n.a
 n.a
 exon21
 after TM8
 Frameshift
 n.a
 n.a
 Pathogenic
  30232804
 n.a
 p.Ser1389fs
 n.a
 n.a
 exon21
 after TM8
 Frameshift
 n.a
 n.a
 Pathogenic
  20958917
 n.a
 p.Leu517-fs
 n.a
 n.a
 exon4
 /
 Frameshift
 n.a
 n.a
 Pathogenic
  30232804
 n.a
 Exon 4 deletion
 n.a
 n.a
 exon4
 /
 Large fragment deletion
 n.a
 n.a
 Pathogenic
  34400371
 n.a
 Exon 4 deletion
 n.a
 n.a
 exon4
 /
 Large fragment deletion
 n.a
 n.a
 Pathogenic
  22677543
 n.a
 p.Leu748His-fs
 n.a
 n.a
 exon8
 /
 Frameshift
 n.a
 n.a
 Pathogenic
  30232804
 n.a
 p.Leu748fs
 n.a
 n.a
 exon8
 /
 Frameshift
 n.a
 n.a
 Pathogenic
  20958917
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