c.460T>A/c.461G>C?
p.Cys154Ser
g.51974760A>T/g.51974759C>G
n.a
exon2
MBD2
Missense
/
/
Uncertain significance
c.453delC
p.Met152*
g.51974767del
n.a
exon2
MBD2
Frameshift
n.a
n.a
Pathogenic
c.449A>G
p.Glu150Gly
g.51974771T>C
n.a
exon2
MBD2
Missense
/
Possibly damading(0.697)
Likely pathogenic
c.448_452delGAGGG
p.Glu150Hisfs*11
g.51974768_51974772del
rs779669186
exon2
MBD2
Frameshift
n.a
n.a
Pathogenic
c.-447C>T
n.a
g.52011784G>A
n.a
5'UTR
/
UTR
n.a
n.a
Likely pathogenic
c.447G>C
p.Val149Val
g.51974773C>G
rs776619662
exon2
MBD2
Silent
n.a
n.a
Likely benign
c.445G>T
p.Val149Leu
g.51974775C>A
rs200606656
exon2
MBD2
Missense
/
Possibly damading(0.737)
Likely pathogenic
c.-442G>A
n.a
g.52011779C>T
n.a
5'UTR
/
UTR
n.a
n.a
Uncertain significance
c.442C>T
p.Arg148Trp
g.51974778G>A
rs373762572
exon2
MBD2
Missense
/
Probably damaging (0.999)
Likely pathogenic
c.-439_-425del
n.a
g.52011762_52011776del
rs879255499
5'UTR
/
UTR
n.a
n.a
Pathogenic
c.-436_-422del
n.a
g.52011759_52011773del
rs1484840087
5'UTR
/
UTR
n.a
n.a
Pathogenic
c.433G>T
p.Val145Phe
g.51974787C>A
rs183365083
exon2
MBD2
Missense
/
Benign(0.151)
Likely pathogenic
c.432G>A
p.Val144Val
g.51974788C>T
n.a
exon2
MBD2
Silent
n.a
n.a
Likely benign
c.419C>T
p.Ala140Val
g.51974801G>A
rs1370428330
exon2
MBD1/MBD2
Missense
/
Benign(0.003)
Uncertain significance
c.414_415insAG
p.Pro139Serfs*15
g.51974805_51974806insCT
n.a
exon2
MBD1/MBD2
Frameshift
n.a
n.a
Pathogenic
c.-413T>C
n.a
g.52011750A>G
n.a
5'UTR
/
UTR
n.a
n.a
Uncertain significance
c.411C>A
p.Ser137Ser
g.51974809G>T
rs181154454
exon2
MBD1/MBD2
Silent
n.a
n.a
Likely benign
c.-408T>C
n.a
g.52011745A>G
rs28362532
5'UTR
/
UTR
n.a
n.a
Likely pathogenic
c.406A>G
p.Arg136Gly
g.51974814T>C
rs557577836
exon2
MBD1/MBD2
Missense
/
Benign(0.000)
Likely pathogenic
c.404C>A/G
p.Ser135*
g.51974816G>T/C
n.a
exon2
MBD1/MBD2
Nonsense
n.a
n.a
Pathogenic
c.403_404delTC
p.Ser135Lysfs*27
g.51974816_51974816del
n.a
exon2
MBD1/MBD2
Frameshift
n.a
n.a
Pathogenic
c.398G>A
p.Trp133*
g.51974822C>T
n.a
exon2
MBD1/MBD2
Nonsense
n.a
n.a
Pathogenic
c.397delT
p.Trp133Glyfs*20
g.51974823del
n.a
exon2
MBD1/MBD2
Frameshift
n.a
n.a
Pathogenic
c.-388C>T
n.a
g.52011725G>A
rs913869716
5'UTR
/
UTR
n.a
n.a
Likely pathogenic
c.379delG
p.Glu127Lysfs*26
g.51974841del
n.a
exon2
MBD1/MBD2
Frameshift
n.a
n.a
Pathogenic
c.373A>G
p.Ile125Val
g.51974847T>C
rs1339524903
exon2
MBD1
Missense
/
Benign(0.000)
Uncertain significance
c.368C>A
p.Ala123Asp
g.51974852G>T
n.a
exon2
MBD1
Missense
/
Benign(0.121)
Likely pathogenic
c.368_369insTTCGAAGC
p.Ile125Lysfs*31
g.51974851_51974852insGCTTCGAA
n.a
exon2
MBD1
Frameshift
n.a
n.a
Pathogenic
c.367delG
p.Ala123Profs*30
g.51974853del
n.a
exon2
MBD1
Frameshift
n.a
n.a
Pathogenic
c.365_366delinsTTCGAAGC
p.Glu122delinsVRS
g.51974854_51974855delinsGCTTCGAA
n.a
exon2
MBD1
Inframe insertion
n.a
n.a
Likely pathogenic
c.365_372dup
p.Ile125Argfs*31
g.51974848_51974855dup
n.a
exon2
MBD1
Frameshift
n.a
n.a
Pathogenic
c.365_366delinsGGGCTTCGAA
p.Glu122Glyfs*34
g.51974854_51974855delinsTTCGAAGCCC
n.a
exon2
MBD1
Frameshift
n.a
n.a
Likely pathogenic
c.357_364dup
p.Glu122Glyfs*34
g.51974856_51974863dup
n.a
exon2
MBD1
Frameshift
n.a
n.a
Pathogenic
L619160334 (Embase)
c.355_357delinsTAA
p.Met119*
g.51974863_51974865delinsTTA
n.a
exon2
MBD1
Nonsense
n.a
n.a
Pathogenic
c.347T>C
p.Ile116Thr
g.51974873A>G
rs199773340
exon2
MBD1
Missense
/
Possibly damading(0.875)
Likely pathogenic
c.343C>T
p.Gln115*
g.51974877G>A
n.a
exon2
MBD1
Nonsense
n.a
n.a
Pathogenic
c.333G>T
p.Gln111His
g.51974887C>A
n.a
exon2
MBD1
Missense
/
/
Uncertain significance
c.331C>T
p.Gln111*
g.51974889G>A
rs774221179
exon2
MBD1
Nonsense
n.a
n.a
Pathogenic
c.330delA
p.Gln110Hisfs*43
g.51974890del
n.a
exon2
MBD1
Frameshift
n.a
n.a
Pathogenic
c.328C>T
p.Gln110*
g.51974892G>A
n.a
exon2
MBD1
Nonsense
n.a
n.a
Pathogenic
c.328dup
p.Gln110Profs*53
g.51974892dup
n.a
exon2
MBD1
Frameshift
n.a
n.a
Pathogenic
c.326dupT
p.Gln110Alafs*53
g.51974894dup
n.a
exon2
MBD1
Frameshift
n.a
n.a
Pathogenic
c.322T>C
p.Cys108Arg
g.51974898A>G
rs1566603189
exon2
MBD1
Missense
/
Benign(0.002)
Uncertain significance
c.314C>A
p.Ser105*
g.51974906G>T
rs753236073
exon2
MBD1
Nonsense
n.a
n.a
Pathogenic
c.306T>A
p.Tyr102*
g.51974914A>T
rs1342474321
exon2
MBD1
Nonsense
n.a
n.a
Pathogenic
c.303_305dupATA
p.Tyr102*
g.51974915_51974917dup
n.a
exon2
MBD1
Frameshift
n.a
n.a
Pathogenic
c.287G>A
p.Gly96Asp
g.51974933C>T
rs1429553821
exon2
MBD1
Missense
/
Benign(0.048)
Uncertain significance
c.283C>T
p.Gln95*
g.51974937G>A
rs756929892
exon2
MBD1
Nonsense
n.a
n.a
Pathogenic
c.281A>G
p.Glu94Gly
g.51974939T>C
rs1255028771
exon2
MBD1
Missense
/
Benign(0.024)
Uncertain significance
c.268_270delAAG
p.Lys90del
g.51974950_51974952del
rs751970838
exon2
MBD1
Inframe deletion
n.a
n.a
Likely pathogenic
