Welcome to our Wilson Disease Mutation Database
Result(1528)
cDNA change    
Protein alteration    
Genomic reference    
RS ID    
Location    
Protein area    
Variation type    
SIFT    
PolyPhen-2    
ACMG classification    
Pubmed ID    
 c.175delA
 p.Thr59Profs*9
 g.51975045del
 n.a
 exon2
 MBD1
 Frameshift
 n.a
 n.a
 Pathogenic
  22677543
 c.174dupC
 p.Thr59Hisfs*19
 g.51975046dup
 rs1057516561
 exon2
 MBD1
 Frameshift
 n.a
 n.a
 Pathogenic
  16133174
 c.174delC
 p.Thr59Profs*9
 g.51975046del
 n.a
 exon2
 MBD1
 Frameshift
 n.a
 n.a
 Pathogenic
  16156014
 c.173C>T
 p.Ala58Val
 g.51975047G>A
 rs1486854200
 exon2
 MBD1
 Missense
 /
 Benign(0.000)
 Uncertain significance
  28515472
 c.171_174dupGGCC
 p.Thr59Glyfs*20
 g.51975046_51975049dup
 n.a
 exon2
 MBD1
 Frameshift
 n.a
 n.a
 Pathogenic
  30655162
 c.-168T>G
 n.a
 g.52011505A>C
 n.a
 5'UTR
 /
 UTR
 n.a
 n.a
 Benign
  31059521
 c.166C>T
 p.Gln56*
 g.51975054G>A
 rs1336373356
 exon2
 MBD1
 Nonsense
 n.a
 n.a
 Pathogenic
  35444691
 c.-157-?_*2087+?
 5'UTR_3'UTR del
 n.a
 n.a
 exon1_21
 /
 Large fragment deletion
 n.a
 n.a
 Pathogenic
  30655162
 c.-142T>C
 n.a
 g.52011479A>G
 n.a
 5'UTR
 /
 UTR
 n.a
 n.a
 Benign
  31059521
 c.136_137insC
 p.Gly46Alafs*32
 g.51975083_51975084insG
 n.a
 exon2
 Before MBD1
 Frameshift
 n.a
 n.a
 Pathogenic
  35220961
 c.-133A>C
 n.a
 g.52011470T>G
 rs1954035622
 5'UTR
 /
 UTR
 n.a
 n.a
 Pathogenic
  20931554
 c.133G>T
 p.Glu45*
 g.51975087C>A
 rs777504965
 exon2
 Before MBD1
 Nonsense
 n.a
 n.a
 Pathogenic
  29321352
 c.130T>A
 p.Tyr44Asn
 g.51975090A>T
 rs1566605396
 exon2
 Before MBD1
 Missense
 /
 Probably damaging (0.985)
 Likely pathogenic
  23235335
 c.-128C>A
 n.a
 g.52011465T>G
 rs73184332
 5'UTR
 /
 UTR
 n.a
 n.a
 Benign
  9199563
 c.-128_-123dup
 n.a
 g.52011460_52011465dup
 rs3832920
 5'UTR
 /
 /
 /
 /
 Benign
  24094725
 c.128dupG
 p.Tyr44Leufs*2
 g.51975092dup
 n.a
 exon2
 Before MBD1
 Frameshift
 n.a
 n.a
 Pathogenic
  31172689
 c.-123_-119dupCGCCG
 n.a
 g.52011456_52011460dup
 rs148013251
 5'UTR
 /
 UTR
 n.a
 n.a
 Benign
  10502777
 c.122A>G
 p.Asn41Ser
 g.51975098T>C
 rs201738967
 exon2
 Before MBD1
 Missense
 Damaging (0.014)
 Possibly damaging(0.946)
 Pathogenic
  15024742
 c.122delA
 p.Asn41Metfs*26
 g.51975098del
 n.a
 exon2
 Before MBD1
 Frameshift
 n.a
 n.a
 Pathogenic
  34400371
 c.121A>G
 p.Asn41Asp
 g.51975099T>C
 rs536682013
 exon2
 Before MBD1
 Missense
 /
 Benign(0.008)
 Likely pathogenic
  27398169
 c.111dupT
 p.Ala38Cysfs*3
 g.51975109dup
 rs1555296939
 exon2
 Before MBD1
 Frameshift
 n.a
 n.a
 Pathogenic
  23518715
 c.104_105insT
 p.Lys35Asnfs*6
 g.51975115_51975116insA
 rs1316032472
 exon2
 Before MBD1
 Frameshift
 n.a
 n.a
 Pathogenic
  33640437
 c.103A>T
 p.Lys35*
 g.51975117T>A
 rs1057516516
 exon2
 Before MBD1
 Nonsense
 n.a
 n.a
 Pathogenic
  25678388
 c.-102C>G
 n.a
 g.52011439G>C
 rs1954032174
 5'UTR
 /
 UTR
 n.a
 n.a
 Uncertain significance
  14986826
 c.98T>C
 p.Met33Thr
 g.51975122A>G
 rs184868522
 exon2
 Before MBD1
 Missense
 /
 Benign(0.025)
 Likely pathogenic
  33869661
 c.-75C>A
 n.a
 g.52011412G>T
 rs2277448
 5‘UTR
 /
 UTR
 n.a
 n.a
 Benign
  9463339
 c.−54G>T
 n.a
 g.52011391C>A
 rs115564351
 5‘UTR
 /
 UTR
 n.a
 n.a
 Likely pathogenic
  33828154
 c.52-9329_1286-11del
 Intron 1_intron 2 del
 g.51970760_51984497del
 n.a
 exon1
 MBD4/MBD5
 Large fragment deletion
 n.a
 n.a
 Pathogenic
  30655162
 c.52-2671_368del
 Intron 1_exon 2 del
 g.51974852_51977839del
 n.a
 exon1_2
 MBD1
 Large fragment deletion
 n.a
 n.a
 Pathogenic
  26031236
 c.52-133_133del
 Intron 1_exon 2 del
 g.51975087_51975301del
 n.a
 exon2
 Before MBD1
 Large fragment deletion
 n.a
 n.a
 Pathogenic
  29930488
 c.51+28788_1272del
 Intron 1_exon 2 del
 g.51973948_51982499del
 n.a
 exon1_2
 MBD4
 Large fragment deletion
 n.a
 n.a
 Pathogenic
  35470480
 c.51+384_1708-953del
 Intron 1_intron 4 del
 g.51965986_52010903del
 n.a
 exon2_4
 MBD6
 Large fragment deletion
 n.a
 n.a
 Pathogenic
  21925265
 c.51+1G>A
 n.a
 g.52011286C>T
 n.a
 intron1
 Before MBD1
 Splicing
 n.a
 n.a
 Pathogenic
  27022412
 c.51+2T>C
 n.a
 g.52011285A>G
 n.a
 intron1
 Before MBD1
 Splicing
 n.a
 n.a
 Pathogenic
  35220961
 c.51+2T>G
 n.a.
 g.52011285A>C
 n.a
 intron1
 Before MBD1
 Splicing
 n.a
 n.a
 Pathogenic
  30655162
 c.51+4A>T
 n.a
 g.52011283T>A
 rs369488210
 intron1
 Before MBD1
 Splicing
 n.a
 n.a
 Likely pathogenic
  15024742
 c.51+5G>A
 n.a
 g.52011282C>T
 rs768303287
 intron1
 Before MBD1
 Splicing
 n.a
 n.a
 Uncertain significance
  30655162
 c.51+110G>A
 n.a
 g.52011177C>T
 rs61958788
 intron1
 /
 /
 n.a
 n.a
 Benign
  Embase
 c.-49C>G
 n.a
 g.52011386G>C
 rs1954029105
 5'UTR
 /
 UTR
 n.a
 n.a
 Uncertain significance
  L365167883 (Embase)
 c.*45C>T
 n.a
 g.51934711G>A
 n.a
 3'UTR
 after TM8
 UTR
 n.a
 n.a
 Uncertain significance
  24094725
 c.43A>G
 p.Ser15Gly
 g.52011295T>C
 n.a
 exon1
 Before MBD1
 Missense
 /
 Benign(0.003)
 Uncertain significance
  L365167883 (Embase)
 c.41C>A
 p.Ala14Asp
 g.52011297G>T
 rs587783319
 exon1
 Before MBD1
 Missense
 /
 Benign(0.073)
 Likely pathogenic
  14986826
 c.-36C>T
 n.a
 g.52011373G>A
 rs762339422
 5'UTR
 /
 UTR
 n.a
 n.a
 Likely pathogenic
  11405812
 c.−32A>G
 n.a
 g.52011369T>C
 rs759260854
 5'UTR
 /
 UTR
 n.a
 n.a
 Likely pathogenic
  33828154
 c.-30_205del
 5'UTR_ exon 2 del
 g.51975025_52011367del
 n.a
 exon1_2
 MBD1
 Large fragment deletion
 n.a
 n.a
 Pathogenic
  35357466
 c.19_20delCA
 p.Gln7Aspfs*14
 g.52011318_52011319del
 rs768852127
 exon1
 Before MBD1
 Frameshift
 n.a
 n.a
 Pathogenic
  15967699
 c.9G>A
 p.Glu3Glu
 g.52011329C>T
 rs587783322
 exon1
 Before MBD1
 Silent
 n.a
 n.a
 Likely benign
  14986826
 c.*3A>G
 n.a
 g.51934753T>C
 rs1452137419
 3'UTR
 /
 UTR
 n.a
 n.a
 Uncertain significance
  14966923
 c.1-?_51+?del
 5'UTR_Intron 1 del
 n.a
 n.a
 exon1
 /
 Large fragment deletion
 n.a
 n.a
 Pathogenic
  L2015092230 (Embase)
 n.a
 Exon 1 deletion
 n.a
 n.a
 exon1
 /
 Large fragment deletion
 n.a
 n.a
 Pathogenic
  34400371
1... 2122232425262728293031

Copyright © 2022 wilsondisease.azyfy.com All Rights Reserved       版权所有：安徽省中医院  皖ICP备06002933号